B -Prader-Willin oireyhtymän jatkotutkimus, DNA-tutkimus

10259 B -PWSUPDD

Indikaatio

Kun Prader Willin oiryhtymän perustutkimuksessa on todettu paternaalisen 15q11-q13 alueen puuttuminen, joka ei johdu deleetiosta.

Näyteastia

EDTA-putki 3 ml

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen esitiedot kirjataan sähköisesti ja mikäli sähköistä yhteyttä ei ole käytettävissä, liitetään mukaan Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) Lähetteet ja lomakkeet. www.nordlab.fi/ammattilaisille/ammattilaisen-avuksi/ohjeita-ammattilaisille/lahetteet-ja-lomakkeet

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Kts. Huomautuksia.

Menetelmä

15q11-q13-alueen mikrosatelliittimarkkeritutkimus PCR-menetelmällä.

Tulokset valmiina

Näytteitä analysoidaan ja tuloksia vastataan tarvittaessa.

Yleistä

Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on kehityshäiriöoireyhtymä, joka vastasyntyneellä ilmenee erityisesti lihashypotoniana ja syömisongelmina. Myöhemmin lapsuudessa tyypillistä on ruokahalun liiallinen kasvu (hyperfagia) ja tästä johtuen vaikea liikalihavuus ellei syömistä rajoiteta. Lisäksi PWS:aan liittyy lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, käytöshäiriöt, puberteetin jääminen epätäydelliseksi ja hypogonadismi. Myös tietyt ulkoiset piirteet ovat tyypillisiä mm. mantelinmuotoiset silmät, pienet kädet ja jalat sekä lyhytkasvuisuus. Oireyhtymän taustalla ovat kromosomialueen 15q11-q13 muutokset, joiden seurauksena potilaalta puuttuu isältä perityn 15q11-q13-alueen geneettinen informaatio. 20-25%:ssa tapauksista oireyhtymän taustalla on maternaalinen uniparentaalidisomia (UPD).

Tulkinta

Mikäli mutaatiomekanismiksi paljastuu UPD, PWS:n uusiutumisriski perheessä ei ole todennäköinen.

Huomautukset

Jatkotutkimukseen tarvitaan aina näytteet myös molemmista vanhemmista (3 ml EDTA-veri).

Tiedustelut

Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:
Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi

Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911