B -Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX26-geenin laaja mutaatiohaku, DNA-tutkimus
10266 B -CX263-D
Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:
Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911
Indikaatio
Kuulovammaisuuden etiologian selvittäminen. Geenivirheen kantajadiagnostiikka.
Näyteastia
EDTA-putki 3 ml
Näytteen käsittelyohjeet
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen esitiedot kirjataan sähköisesti ja mikäli sähköistä yhteyttä ei ole käytettävissä, liitetään mukaan Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) Lähetteet ja lomakkeet. www.nordlab.fi/ammattilaisille/ammattilaisen-avuksi/ohjeita-ammattilaisille/lahetteet-ja-lomakkeet
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
GJB2-geenin (CX26) koodaavan alueen sekvensointi (NGS) käyttäen TWIST Bioscience Comprehensive exome kirjastokittiä ja Illuminan NextSeq550 laitteistoa. Lisäksi tutkimus täydennetään GJB2-geenin ei koodaavan eksonin 1 silmukointialueen, jolle paikantuu tunnettu harvinainen c.-23+1G>A -mutaatio, PCR/Sanger-sekvensoinnilla.
Tulokset valmiina
Tulokset vastataan yleensä viimeistään 2 kuukaudessa.
Yleistä
Kuulovioista noin puolet on perinnöllisiä ja näistä suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on GJB2 (gap junction beta 2), joka koodaa connexin 26 (CX26) proteiinia . Noin puolet varhaisista, prelinguaalisista, ei-syndromisista, resessiivisesti periytyvistä kuulovioista selittyy GJB2 mutaatioilla, joista maailmanlaajuisesti ja Suomessakin yleisin on ns. valtamutaatio c.35delG.
Tulkinta
Mutaation löytyminen GJB2-geenin (CX26) kummastakin alleelista, joko homotsygottisena tai heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia), varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovammaisuuden diagnoosin. Mikäli mutaatio löytyy vain toisesta geenikopiosta eli heterotsygoottisena kyseessä on periytyvän kuulovammaisuuden kantajuus tai, jos kyseessä kuulovikainen henkilö, mahdollisesti toinen mutaatio muussa kuulovammaisuutta aiheuttavassa geenissä, esim. GJB6-geenissä (CX30).
