B -Kongenitaalinen nefroosi, NPHS1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus
10274 B -NPHSY-D
Indikaatio
Epäily synnynnäisestä nefroosista ja kantajatutkimukset silloin, kun perheen mutaatio tunnetaan.Näyteastia
EDTA-putki 3 mlNäytteen käsittelyohjeet
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen esitiedot kirjataan sähköisesti ja mikäli sähköistä yhteyttä ei ole käytettävissä, liitetään mukaan Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) Lähetteet ja lomakkeet. www.nordlab.fi/ammattilaisille/ammattilaisen-avuksi/ohjeita-ammattilaisille/lahetteet-ja-lomakkeetKIIREELLISET: Kiireellisiä näytteitä analysoidaan tarvittaessa ja vastataan yhden viikon kuluessa.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
NPHS1-geenin mutaatioalueiden PCR-monistus ja restriktioentsyymianalyysi.Tulokset valmiina
Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran kuussa.Yleistä
Kongenitaalinen nefroosi (CNF) on autosomissa peittyvästi periytyvä munuaissairaus, joka ilmenee jo vastasyntyneellä. Sairaus aiheutuu NPHS1 (nefriini)- geenin mutaatioista. Kaksi Suomessa esiintyvää valtamutaatiota ovat kahden emäksen häviämä, c.121_122del2 (p.Leu41fs*49) ja tätä harvemmin todettu pistemutaatio c.3325C>T (p.Arg1109Ter). Ne kattavat yhdessä n. 94% synnynnäistä nefroosia aiheuttavista mutaatioista Suomessa.Tulkinta
Mutaation löytyminen NPHS1-geenin kummastakin alleelista (homotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen toisesta alleelista (heterotsygotia) merkitsee kantajuutta.Huomautukset
KIIREELLISET: Kiireellisiä näytteitä analysoidaan tarvittaessa ja vastataan yhden viikon kuluessa.Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911