B -Kongenitaalinen nefroosi, NPHS1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus

10274 B -NPHSY-D

Tiedustelut

Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:
Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi

Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911

Indikaatio

Epäily synnynnäisestä nefroosista ja kantajatutkimukset silloin, kun perheen mutaatio tunnetaan.

Näyteastia

EDTA-putki 3 ml

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen esitiedot kirjataan sähköisesti ja mikäli sähköistä yhteyttä ei ole käytettävissä, liitetään mukaan Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) Lähetteet ja lomakkeet. www.nordlab.fi/ammattilaisille/ammattilaisen-avuksi/ohjeita-ammattilaisille/lahetteet-ja-lomakkeet

KIIREELLISET: Kiireellisiä näytteitä analysoidaan tarvittaessa ja vastataan yhden viikon kuluessa.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

NPHS1-geenin mutaatioalueiden PCR-monistus ja restriktioentsyymianalyysi.

Tulokset valmiina

Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran kuussa.

Yleistä

Kongenitaalinen nefroosi (CNF) on autosomissa peittyvästi periytyvä munuaissairaus, joka ilmenee jo vastasyntyneellä. Sairaus aiheutuu NPHS1 (nefriini)- geenin mutaatioista. Kaksi Suomessa esiintyvää valtamutaatiota ovat kahden emäksen häviämä, c.121_122del2 (p.Leu41fs*49) ja tätä harvemmin todettu pistemutaatio c.3325C>T (p.Arg1109Ter). Ne kattavat yhdessä n. 94% synnynnäistä nefroosia aiheuttavista mutaatioista Suomessa.

Tulkinta

Mutaation löytyminen NPHS1-geenin kummastakin alleelista (homotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen toisesta alleelista (heterotsygotia) merkitsee kantajuutta.

Huomautukset

KIIREELLISET: Kiireellisiä näytteitä analysoidaan tarvittaessa ja vastataan yhden viikon kuluessa.