B -Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1, MEN1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus

10275 B -MEN11-D

Tiedustelut

Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:
Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi

Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911

Indikaatio

Kliininen epäily MEN1-oireyhtymästä. Ennakoiva diagnostiikka suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.

Näyteastia

EDTA-putki 3 ml

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen esitiedot kirjataan sähköisesti ja mikäli sähköistä yhteyttä ei ole käytettävissä, liitetään mukaan Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) Lähetteet ja lomakkeet. www.nordlab.fi/ammattilaisille/ammattilaisen-avuksi/ohjeita-ammattilaisille/lahetteet-ja-lomakkeet

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

MEN1-geenin tunnetun mutaatioalueen PCR ja kapillaarisekvensointi tai suomalaisen valtamutaation c.1371_1382del12 ollessa kyseessä PCR ja agaroosigeelielektroforeesi.

Tulokset valmiina

Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran kuussa.

Yleistä

Multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi 1 (MEN1) on autosomissa vallitsevasti periytyvä harvinainen syöpäoireyhtymä. Tauti altistaa umpieritysrauhasten/kudosten kasvaimille, joita esiintyy erityisesti lisäkilpirauhasissa, haimassa ja aivolisäkkeen etulohkossa. Tauti aiheutuu MEN1-tuumorisupressorigeenin mutaatioista. MEN1-geenin suomalainen valtamutaatio on eksonin 10 alueella sijaitseva c.1371_1382del12 (aikaisempi merkintä 1466del12).

Tulkinta

Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on MEN1-oireyhtymä. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kasvanutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.