P -Aminohapot
1061 P -Aminoh
Indikaatio
Tutkimuksella voidaan selvittää aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä.Esivalmistelu
Suositus näytteenoton ajankohdasta:1.Varsinainen paasto ei ole välttämätön, mutta suositellaan
mieluiten aamunäyteenottoa ennen aamiaista, koska
proteiiniateria muuttaa plasman aminohappopitoisuuksia.
2.Mikäli potilaalla on metabolinen kriisitilanne, on tärkeää
saada näyte akuutista vaiheesta, heti hoidon aloituksen
yhteydessä. Suonensisäinen hoito (esim. glukoosi,
paranteraalinen ravitsemus, tietyt lääkkeet) voivat muuttaa
nopeasti plasman aminohappopitoisuuksia.
3.Vaikka edellä mainitut suositukset eivät täyty, voimme
diagnosoida tai poissulkea näytteestä joitakin
aminohappoaineenvaihdunnan tauteja.
Näytteen esitiedot lähetetään sähköisen pyynnön yhteydessä
(tai tarvittaessa paperimuodossa postilla).
www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/aineenvaihduntasairaudet_id_17909.pdf
Näyteastia
Li-hepariiniputki 5 mlNäytteen käsittelyohjeet
NÄYTE: 3-5 ml laskimoverta Li-hepariiniputkeen, jonka sisältö sekoitetaan hyvin. (EI GEELIPUTKEA.) Plasma (min. 0,5-1 ml) erotellaan mahdollisimman nopeasti (noin 30 min kuluessa), siirretään erotteluputkeen ja pakastetaan (-20 asteessa). Näyte ei saa olla hemolyyttinen.Otetaan näyte mieluiten aamulla ennen aamiaista, koska ateria muuttaa plasman aminohappopitoisuuksia. Varsinainen paasto ei ole välttämätön. Mikäli (lapsi)potilaalla on metabolinen kriisitilanne, on tärkeää saada näyte akuutista vaiheesta.
LÄHETYS: Erotteluputkeen eroteltu plasmanäyte 1.5 ml (min 0,5-1.0 ml) lähetetään pakastettuna.
Menetelmä
Nestekromatografia-massaspektrometria (LC-MS/MS).Tulokset valmiina
Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran viikossa.Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon. Tutkimuksessa analysoidut aminohapot ovat (umol/l): hydroxyproline, adenosylhomocysteine (ADO-HCY), alanine, allo-isoleucin, alpha-aminoadipic Acid (AADA) arginine. argininsuccinic acid (ASA), asparagine, aspartic acid, citrulline, cystathionine, cysteinsulphate (sulfocysteine), cystine (ilmoitetaan vain alle 7 vrk näyteissä koska säilytys vaikutaa tulkintaan), GABA, glutamine, glutamic acid, glycine, histidine, homocitrulline, homocystine, isoleucine, leucine, lysine, methionine, ornithine, phenylalanine, pipecolic acid, proline, sarcosine, serine, taurine, threonine, tryptophane, tyrosine, valine.Huomautukset
Non-ketoottisen hyperglysinemian (NKH) osoittaminen ja poissulkeminen on kiireellinen pyyntö. Tällöin potilaan plasman ja likvorin parinäytteet lähetetään tutkittavaksi alihankintalaboratorioon HUSLAB-iin. Kiireellisistä pyynnöistä on soitettava erikoiskemian laboratorioon (puh. 040 635 6374 vain arkipäivinä 7-15). Katso yst myös 1059 Li-Aminoh ohjekirjan teksti. 10.1.2023 alkaen non-ketoottisen hyperglysinemian P- ja Li-Gly tutkimusnimikkeet poistuvat ja ne korvataan P- ja Li-Aminoh nimikkeillä.Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911