P -Aminohapot

1061 P -Aminoh

Tiedustelut

Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:
Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi

Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911

Indikaatio

Tutkimuksella voidaan selvittää aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä.

Esivalmistelu

Suositus näytteenoton ajankohdasta:

1.Varsinainen paasto ei ole välttämätön, mutta suositellaan
mieluiten aamunäyteenottoa ennen aamiaista, koska
proteiiniateria muuttaa plasman aminohappopitoisuuksia.

2.Mikäli potilaalla on metabolinen kriisitilanne, on tärkeää
saada näyte akuutista vaiheesta, heti hoidon aloituksen
yhteydessä. Suonensisäinen hoito (esim. glukoosi,
paranteraalinen ravitsemus, tietyt lääkkeet) voivat muuttaa
nopeasti plasman aminohappopitoisuuksia.

3.Vaikka edellä mainitut suositukset eivät täyty, voimme
diagnosoida tai poissulkea näytteestä joitakin
aminohappoaineenvaihdunnan tauteja.

Näytteen esitiedot lähetetään sähköisen pyynnön yhteydessä
tai tarvittaessa paperimuodossa postilla (OYS Erikoiskemia
PUPO 4473).

www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/aineenvaihduntasairaudet_id_17909.pdf

Näyteastia

Li-hepariiniputki 5 ml

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: 3-5 ml laskimoverta Li-hepariiniputkeen, jonka sisältö sekoitetaan hyvin. (EI GEELIPUTKEA.) Plasma (min. 0,5-1 ml) erotellaan mahdollisimman nopeasti (noin 30 min kuluessa) ja pakastetaan (-20 asteessa). Näyte ei saa olla hemolyyttinen.

Otetaan näyte mieluiten aamulla ennen aamiaista, koska ateria muuttaa plasman aminohappopitoisuuksia. Varsinainen paasto ei ole välttämätön. Mikäli (lapsi)potilaalla on metabolinen kriisitilanne, on tärkeää saada näyte akuutista vaiheesta.

LÄHETYS: Plasmanäyte 1.5 ml (min 0,5-1.0 ml) lähetetään pakastettuna.

Menetelmä

Nestekromatografia-massaspektrometria (LC-MS/MS).

Tulokset valmiina

Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran viikossa.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon. Tutkimuksessa analysoidut aminohapot ovat (umol/l): hydroxyproline, adenosylhomocysteine (ADO-HCY), alanine, allo-isoleucin, alpha-aminoadipic Acid (AADA) arginine. argininsuccinic acid (ASA), asparagine, aspartic acid, citrulline, cystathionine, cysteinsulphate (sulfocysteine), cystine (ilmoitetaan vain alle 7 vrk näyteissä koska säilytys vaikutaa tulkintaan), GABA, glutamine, glutamic acid, glycine, histidine, homocitrulline, homocystine, isoleucine, leucine, lysine, methionine, ornithine, phenylalanine, pipecolic acid, proline, sarcosine, serine, taurine, threonine, tryptophane, tyrosine, valine.

Huomautukset

Non-ketoottisen hyperglysinemian (NKH) osoittaminen ja poissulkeminen on kiireellinen pyyntö. Tällöin potilaan plasman ja likvorin parinäytteet lähetetään tutkittavaksi alihankintalaboratorioon HUSLAB-iin. Kiireellisistä pyynnöistä on soitettava erikoiskemian laboratorioon (puh. 040 635 6374 vain arkipäivinä 7-15). Katso yst myös 1059 Li-Aminoh ohjekirjan teksti. 10.1.2023 alkaen non-ketoottisen hyperglysinemian P- ja Li-Gly tutkimusnimikkeet poistuvat ja ne korvataan P- ja Li-Aminoh nimikkeillä.