U -Aminohapot
1062 U -Aminoh
Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911
Indikaatio
Tutkimuksella voidaan selvittää aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä.Esivalmistelu
Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään englanninkielinenalihankintalaboratorion paperilähete (katso esitäytetty
lomake alla olevan linkin kautta.
Lähete tulee täyttää seuraavan ohjeen mukaisesti.
Tilaaja (hoitava yksikkö) täyttää kohdat: "patient
information", "material", "relevant clinical and laboratory
findings and medication". Tilaaja (hoitava yksikkö) ei saa
muokata lomakkeessa seuraavia esitäytettyjä kohtia:
"requested tests", "results should be sent to", "invoice
should be sent to". Tilaajan tiedot voi täyttää vain
kohdassa "Form completed by" .
www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/aa_amc.pdf
HUOM! Muutokset esitäytetyssä lomakkeessa voivat aiheuttaa
ongelmia lausunnoissa ja laskutuksissa.
Mikäli linkki ei toimi tai tulostus ei onnistu, voi potilaan
tiedot kirjoittaa ENGLANNIKSI ns. Blanko-lähetteellä.
Blanko-lähetteessä vaadittavat tiedot: Potilaan
henkilötiedot(first name, family name, date of birth, sex),
medication, lyhyt tautianamneesi englanniksi, kysymyksen
asettelu englanniksi). Vuorokausivirtsaa tutkittaessa
lähetteeseen merkitään myös virtsamäärä.
Näyteastia
11 ml säilöntäaineeton putki (Z-putki)Näytteen käsittelyohjeet
NÄYTE: 10 ml (min 1 ml) ensimmäisestä aamuvirtsasta. Näyte säilytetään pakastettuna. Määritys tehdään tavallisesti kertavirtsasta, mutta se voidaan tehdä myös hyvin sekoitetusta vuorokausivirtsasta. Vuorokausivirtsaa tutkittaessa lähetteeseen merkitään myös virtsamäärä.Vuorokausivirtsaa kerättäessä pidetään keräysastia koko keräyksen ajan jääkaappilämpötilassa. Hyvin sekoitetusta vuorokausivirtsasta otettaan näytteeksi 10 ml. Vuorokausivirtsan tilavuus syötetään tietojärjestelmään tai merkitään lähetteeseen. Virtsanäyteputket säilytetään pakastettuna.
LÄHETYS: Näyte toimitetaan 2 t:n kuluessa kylmänä laboratorioon, muutoin pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus (HUSLAB). diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=1062 Nestekromatografinen menetelmä.Tulokset valmiina
Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran kuussa.Yleistä
Tutkimuksella voidaan selvittää aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä lisätutkimuksena plasman aminohappotutkimukselle.Virtsan aminohappopitoisuuksissa nähdään muutoksia aminohappojen kuljetushäiriöistä johtuvissa renaalisissa aminohappourioissa kuten lysinurissa proteiini-intoleranssissa, kystinuriassa tai Hartnupin oireyhtymässä. Muutoksia nähdään myös jos yhden tai useamman aminohapon pitoisuus on lisääntynyt plasmassa, jolloin kyseistä aminohappoa erittyy myös virtsaan. Esimerkkejä tällaisista aineenvaihduntasairauksista ovat mm. fenyyliketonuria, non-ketoottinen hyperglysinemia ja homokystinuria. Arginosukkinaattiuriassa virtsaan kertyy voimakkaasti arginosukkinaattia. Epäspesifistä yleistynyttä aminohappovirtsaisuutta on havaittu mm. Fanconi-Bickel syndroomassa, Wilsonin taudissa, galaktosemiassa, Lowen okulo-serebrorenaalisessa syndroomassa ja joissakin mitokondriotaudeissa. Aminohappojen erittymiseen voivat vaikuttaa myös muut syyt kuten esimerkiksi maksavaurio, munuaisvaurio, riisitauti tai infektiot.
diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=1062