B -Nonketoottinen hyperglysinemia, GLDC-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus

10691 B -NKH2-D

Tiedustelut

Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:
Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi

Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911

Indikaatio

Kliininen epäily nonketoottisesta hyperglysinemiasta: vastasyntyneen hypotonia, uneliaisuus, lihasnykäykset sekä virtsan, plasman ja likvorin korkea glysiinipitoisuus.

Näyteastia

EDTA-putki 3 ml

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen esitiedot kirjataan sähköisesti ja mikäli sähköistä yhteyttä ei ole käytettävissä, liitetään mukaan Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) Lähetteet ja lomakkeet. www.nordlab.fi/ammattilaisille/ammattilaisen-avuksi/ohjeita-ammattilaisille/lahetteet-ja-lomakkeet

KIIREELLISET: Kiireellisiä näytteitä analysoidaan tarvittaessa ja vastataan yhden viikon kuluessa.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

GLDC-geenin eksonien 14 ja 19 PCR-monistus ja p.Ser564Ile- ja p.Gly761Arg- mutaatioiden tunnistaminen restriktioentsyymianalyysillä.

Tulokset valmiina

Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran kuussa.

Yleistä

Nonketoottinen hyperglysinemia (NKH) on autosomissa peittyvästi periytyvä vaikea neurologinen sairaus, joka ilmenee jo vastasyntyneellä. NKH aiheutuu glysiinimetabolian häiriöstä. Glysiinin pilkkoutuminen tapahtuu mitokondrioissa glysiinin pilkkomiskoneiston (GCS, glycine cleavage system) välityksellä, joka koostuu neljästä proteiiniosasta (P, H, T ja L, joita koodaavat omat geeninsä). Yleisimpiä ovat mutaatiot P-proteiinia koodaavassa GLDC (glysiini dekarboksylaasi) -geenissä. Kolme yleisintä GLDC-geenin Suomessa esiintyvää mutaatiota ovat c.1691G>T (p.Ser564Ile), c.2281G>A (p.Gly761Arg) sekä ex1-8del.

Tulkinta

Mutaation löytyminen GLDC-geenin kummastakin alleelista (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen vain toisesta GLDC-geenikopiosta (heterotsygotia) merkitsee kantajuutta, mutta mikäli kliininen tautiepäily on vahva, tulee ottaa huomioon muun harvinaisemman mutaation mahdollisuus.

Huomautukset

KIIREELLISET: Kiireellisiä näytteitä analysoidaan tarvittaessa ja vastataan yhden viikon kuluessa.