B -Nonketoottinen hyperglysinemia, GLDC-geenin suurten deleetioiden haku MLPA-menetelmällä
10937 B -NKH3-D
Indikaatio
Kliininen epäily nonketoottisesta hyperglysinemiasta: vastasyntyneen hypotonia, uneliaisuus, lihasnykäykset sekä virtsan, plasman ja likvorin korkea glysiinipitoisuus.Näyteastia
EDTA-putki 3 mlNäytteen käsittelyohjeet
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen esitiedot kirjataan sähköisesti ja mikäli sähköistä yhteyttä ei ole käytettävissä, liitetään mukaan Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) Lähetteet ja lomakkeet. www.nordlab.fi/ammattilaisille/ammattilaisen-avuksi/ohjeita-ammattilaisille/lahetteet-ja-lomakkeetKIIREELLISET: Kiireellisiä näytteitä analysoidaan tarvittaessa ja vastataan yhden viikon kuluessa.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
GLDC-geenin koko eksonin/useamman eksonin laajuisten deleetioiden/duplikaatioiden osoitus MLPA (Multiple Ligation Probe Analysis)-menetelmällä. MLPA-tutkimus kattaa myös AMT- ja GCSH- geenien kopiomäärämuutosten analyysin.Tulokset valmiina
Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran kuussa.Yleistä
Nonketoottinen hyperglysinemia (NKH) on autosomissa peittyvästi periytyvä vaikea neurologinen sairaus, joka ilmenee jo vastasyntyneellä. NKH aiheutuu glysiinimetabolian häiriöstä. Glysiinin pilkkoutuminen tapahtuu mitokondrioissa glysiinin pilkkomiskoneiston (GCS, glycine cleavage system) välityksellä, joka koostuu neljästä proteiiniosasta (P, H, T ja L, joita koodaavat omat geeninsä). Yleisimpiä ovat mutaatiot P-proteiinia koodaavassa GLDC (glysiini dekarboksylaasi) -geenissä. Kolme yleisintä GLDC-geenin Suomessa esiintyvää mutaatiota ovat c.1691G>T (p.Ser564Ile), c.2281G>A (p.Gly761Arg) ja sekä ex1-8del.Tulkinta
Deleetio havaitaan tutkittujen alueiden DNA-annosmäärien vertailulla. Mutaation (deleetion) löytyminen kummastakin GLDC-geenikopiosta (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation (deleetion) löytyminen vain toisesta GLDC-geenikopiosta (heterotsygotia) merkitsee kantajuutta, mutta mikäli kliininen tautiepäily on vahva, tulee ottaa huomioon muun harvinaisemman mutaation mahdollisuus.Huomautukset
KIIREELLISET: Kiireellisiä näytteitä analysoidaan tarvittaessa ja vastataan yhden viikon kuluessa.Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911