B -Sfingomyelinaasi (hapan)
11345 B -Sfing-A
Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911
Indikaatio
Epäily lysosomaalisen happaman spingomyelinaasin puutoksesta, mikä johtaa Niemann-Pickin taudin muotoon A tai B.Esivalmistelu
Tulosta potilaalle kirjallinen tiedote:www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lysotiedote.pdf
Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi
alihankintalaboratorioon. Tietoon perustuva suostumus
lysosomaalisten kertymätautien biokemiallisiin ja/tai
geneettisiin analyyseihin osallistumiseen:
www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/suostlyso.pdf
Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava
tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä
ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on
pyydetty kirjallinen suostumus. Tieto mahdolliseen
geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin
tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää
geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta
(potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa
vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa.
Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.
Näyteastia
NäytekorttiNäytteen käsittelyohjeet
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus.Yleistä
Happaman sfingomyelinaasin puute aiheuttaa Niemann-Pickin taudin muotoja A ja B. Entsyymipuute johtaa sfingomyeliinin kertymiseen soluihin. Niemann-Pickin taudin muodossa A oireet alkavat yleensä imeväiskaudella. Muodon B oireet ovat vaihtelevampia alkamisiän, oirekirjon ja oireiden vaikeusasteen osalta.Niemann-Pick taudin muoto C aiheutuu NPC1- tai NPC2-proteiinin puutteesta ja siinä happaman sfingomyelinaasin aktiivisuus ei ole poikkeava.
Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla beeta-glukosidaasi (Gaucherin tauti, ks. B -Bglukos) -entsyymi.