B -Beeta-glukuronidaasi
11383 B -BGlukur
Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911
Indikaatio
Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti mukopolysakkaridien aineenvaihduntaan osallistuvan beeta-glukuronidaasientsyymin puutoksesta (= mukopolysakkaridoosi VII, Sly).Esivalmistelu
Tulosta potilaalle kirjallinen tiedote:www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lysotiedote.pdf
Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi
alihankintalaboratorioon. Tietoon perustuva suostumus
lysosomaalisten kertymätautien biokemiallisiin ja/tai
geneettisiin analyyseihin osallistumiseen:
www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/suostlyso.pdf
Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava
tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä
ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on
pyydetty kirjallinen suostumus. Tieto mahdolliseen
geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin
tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää
geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta
(potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa
vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa.
Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.
Näyteastia
NäytekorttiNäytteen käsittelyohjeet
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus.Yleistä
Slyn taudissa lysosomeissa esiintyvän beeta-glukuronidaasientsyymin puutos johtaa heparaani-, dermataani- ja kondroitiini-6-sulfaattien kertymiseen. Siinä esiintyy mukopolysakkaridooseille ominaisia älyllisen kehityksen viivästymistä, kasvonpiirteiden muuttumista karkeiksi sekä luustodysplasiaa ja kasvun hidastumista. Vaikeimmillaan Slyn tauti voi ilmetä jo raskauden aikana sikiön turvotuksina. Lievissä tautimuodoissa aikuisella on vain luustomuutoksia.Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U-GAG).