B -Alfa-iduronidaasi
11385 B -Aidur
Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911
Indikaatio
Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti mukopolysakkaridien aineenvaihduntaan osallistuvan alfa-iduronidaasientsyymin puutoksesta (=mukopolysakkaridoosi I, MPSI).Esivalmistelu
Tulosta potilaalle kirjallinen tiedote:www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lysotiedote.pdf
Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi
alihankintalaboratorioon. Tietoon perustuva suostumus
lysosomaalisten kertymätautien biokemiallisiin ja/tai
geneettisiin analyyseihin osallistumiseen:
www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/suostlyso.pdf
Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava
tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä
ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on
pyydetty kirjallinen suostumus. Tieto mahdolliseen
geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin
tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää
geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta
(potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa
vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa.
Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.
Näyteastia
NäytekorttiNäytteen käsittelyohjeet
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus.Yleistä
Mukopolysakkaridoosit ovat ryhmä erittäin harvinaisia perinnöllisiä lysosomaalisten entsyymien puutteista johtuvia sairauksia, joissa glukosamiinoglykaanit eli mukopolysakkaridit kertyvät soluihin, kudoksiin ja elimiin. Mukopolysakkaridoosi I (MPS I) johtuu alfa-iduronidaasi-nimisen entsyymin toiminnan häiriöstä. Mukopolysakkaridoosi I:n taudinkuva vaihtelee vaikeasta lapsuusiän Hurlerin taudista aikuisiän lievään tautimuotoon eli Scheien tautiin geenivirheestä riippuvasti. Joidenkin potilaiden tautimuoto on vaikean ja lievän välimuoto, jolloin sitä kutsutaan Hurler-Scheien taudiksi.Näytteestä tutkitaan ilman erillistä pyyntöä samalla iduronaatti-2-sulfataasi- (MPS II, ks. B -IdurSul) ja aryylisulfataasi B (MPS VI, ks. B -Aryls-B) -entsyymit.
Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U -GAG).