Ts-Kromosomien mikrodeleetioiden FISH-tutkimus
11406 Ts-FISHdel
Indikaatio
Epäily tunnetusta mikrodeleetio-oireyhtymästä (esim. CATCH-22 (22q11.2)).Esivalmistelu
Näytteenottoa varten varataan näytteenottoastia, jossa on valmiina ravintonestettä (tilaus genetiikan laboratoriosta).Näytteen käsittelyohjeet
NÄYTE: Lapsivedestä: näytteeksi otetaan noin 20 ml lapsivettä steriilisti ohuella neulalla ja ruiskulla vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 15.-16. raskausviikolla. Ensimmäiset millilitrat lapsivettä otetaan pikkuruiskuun äidin solujen kontaminaation välttämiseksi. Tästä lapsivedestä ei viljelyä tehdä. Jos näytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se huoneenlämmössä.Istukasta: näytteeksi otetaan n. 30 mg istukkaa näytteenottoon tarkoitetulla neulalla ja ruiskulla ultraääniohjauksessa vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 10.-12. raskausviikolla. Näyte laitetaan steriiliin pulloon, jossa on ravintonestettä (F-10+GlutaMAX-1), johon on lisätty penicilin-streptomycin-liuosta siten, että pest-liuoksen pitoisuudeksi tulee 100IU/ml. Valmiita näytteenottopurkkeja voi tilata genetiikan laboratoriosta. Jos valmiita putkia ei näytettä otettaessa ole saatavilla, voidaan käyttää joko hematologisiin kromosomitutkimuksiin tarkoitettuja näyteputkia tai näyteputkia, joissa on fysiologista suolaliuosta (+ pest-antibioottiliuosta).
Ihosta: näytteeksi otetaan steriilisti veitsellä (tai stanssilla) 1-2 mm paksuinen ja 0.5-1 cm pituinen palanen esim. kyynärvarren ihoa. Ihopalanen laitetaan steriiliin putkeen tai purkkiin, joka on täynnä ravintonestettä (kts. istukkanäytteen käsittely).
Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan välittömästi näytteen vastaanottoon (F-rakennus, 1krs.). Näytteen päälle tieto: kiireellinen näyte genetiikalle. OYS:n ulkopuolella otetut fetus mortus -raskauksien istukkanäytteet lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, Kiviharjuntie 7, F-rakennus/1.krs. ,90220 Oulu.
Jos näytettä joudutaan säilyttämään, laitetaan se jääkaappiin (istukka, iho). Lapsivesinäyte säilytetään huoneenlämmössä.
Menetelmä
In situ hybridisaatio metafaasivaiheen soluista käyttäen tutkimuksen kohteena olevalle alueelle lokusspesifistä koetinta. Metafaasit analysoidaan ja kuvataan FISH-mikroskoopin ja kromosomianalysaattorin avulla.Tulokset valmiina
Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran kuussa.Yleistä
Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä tietyillä kromosomialueilla olevista deleetioista, jotka voidaan tunnistaa FISH-tutkimuksessa käytettävien kullekin mikrodeleetioalueelle spesifisten FISH-koettimien ja fluoresenssimikroskoopin avulla. Normaalitilanteissa tutkimuksessa nähdään tutkittavalla alueella kaksi hybridisaatiosignaalia, mutta mikrodeleetio-oireyhtymätapauksissa potilaalla nähdään vain yksi hybridisaatiosignaali, koska toisesta vastinkromosomista puuttuu kyseinen alue.Tulkinta
Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys. Jos tutkimuksessa löytyy poikkeavuus, vastauksen mukaan liitetään myös valokuva poikkeavuudesta.Huomautukset
Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911