B -Fenyyliketonuria-seulonta
11455 B -PKU-seu
Indikaatio
Fenyyliketonuria (PKU, Phenylketonuria) / Hyperfenyylialaninemia hoitoseuranta.Näytteen käsittelyohjeet
Saske näytekortti. Katso myös tutkimus 11759 B-Vasseu1 ja erillinen ohje NordLab Intrassa Näytteenotto vastasyntyneiden seulontaan. webohjekirja.mylabservices.fi/TYKS/index.php?test=11455Menetelmä
Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria, alihankinta SaskeTulkinta
PKU-tauti tunnistetaan vastasyntyneiden seulonnassa veren korkean fenyylialaniinipitoisuuden perusteella. Koska fenyylialaniinia on lähes kaikissa proteiineissa, PKU-taudin hoito perustuu ruokavalion proteiinirajoitukseen.Huomautukset
Kirjallisuuden mukaan DBS‑näytteiden ja plasman fenyylialaniinin pitoisuuksien välillä voi olla kliinisesti merkittävä tasoero, joka vaihtelee noin −15%:sta +30%:iin. Potilaan tilanteen tarkemman arvioinnin tueksi suosittelemme tilaamaan samalle näytteenottotapahtumalle tutkimukset 1061 P‑Aminoh ja 11455 B‑PKU‑seu.Coene KLM et al. Monitoring phenylalanine concentrations in the follow-up of phenylketonuria patients: An inventory of pre-analytical and analytical variation. JIMD Rep. 2020 Nov 22