B -Endokriininen NGS-geenipaneeli 1: Multippeli endokriininen neoplasia MEN1/hyperparatyroidismi/hyperkalsemia
11618 B -ENDO1-D
Indikaatio
Kliininen epäily MEN1-oireyhtymästä, umpieritysrauhasten/kudosten erityisesti lisäkilpirauhasten, haiman ja aivolisäkkeen etulohkon kasvaimet. Epäily perinnöllisestä hyperparatyroidismista, lisäkilpirauhashormonin (PTH) ja/tai seerumin kalsiumin korkea pitoisuus.Näyteastia
EDTA-putki 3 mlNäytteen käsittelyohjeet
Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen esitiedot kirjataan sähköisesti ja mikäli sähköistä yhteyttä ei ole käytettävissä, liitetään mukaan Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) Lähetteet ja lomakkeet. www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lahete_genetiikan_laboratorioon_2018_1.pdfLÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS). Tutkimus tehdään käyttäen TWIST Bioscience Comprehensive eksome kirjastokittiä ja Illuminan NextSeq550 laitteistoa. Käytetty NGS-menetelmä ei tunnista toistojaksomutaatioita, uudelleenjärjestymiä, alhaisen osuuden mosaiikkimuotoisia muutoksia ja tietyillä genomin alueilla, esimerkikisi ns. pseudogeenialueilla muutosten tunnistaminen luotettavasti ei aina ole mahdollista. Tarvittaessa tutkimusta täydennetään perinteisellä Sanger-sekvensoinnilla.Tulokset valmiina
Tulokset vastataan yleensä viimeistään 2 kuukaudessa.Yleistä
Perinnölliset harvinaiset umpieritysrauhasten/-kudosten kasvaimille altistavat oireyhtymät. Multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi 1, hyperparatyroidismi (MEN1, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, TRPV6). Hyperparatyroidismi, lisäkilpirauhasen karsinooma (CDC73, CASR). Hypoparatyroidismi(PTH), hypo-/hyperparatyroidismi (GCM2). Autoimmuuni polyendokrinopatia (AIRE). Multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi 2, Hirsprungin tauti, synnynnäinen feokromosytooma, kilpirauhaskarsinooma (RET). Hypokalsemia, hypokalsiurinen hyperkalsemia (AP2S1, GNA11, CASR).NGS-geenipaneeli sisältää seuraavat geenit: AIRE, AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, MEN1, PTH, RET, TRPV6.