B -Endokriininen NGS-geenipaneeli 2: Aivolisäkkeen adenooma
11619 B -ENDO2-D
Indikaatio
Epäily familiaalisesta aivolisäkkeen kasvaimesta.Näyteastia
EDTA-putki 3 mlNäytteen käsittelyohjeet
Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen esitiedot kirjataan sähköisesti ja mikäli sähköistä yhteyttä ei ole käytettävissä, liitetään mukaan Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) Lähetteet ja lomakkeet. www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lahete_genetiikan_laboratorioon_2018_1.pdfLÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS). Tutkimus tehdään käyttäen TWIST Bioscience Comprehensive eksome kirjastokittiä ja Illuminan NextSeq550 laitteistoa. Käytetty NGS-menetelmä ei tunnista toistojaksomutaatioita, uudelleenjärjestymiä, alhaisen osuuden mosaiikkimuotoisia muutoksia ja tietyillä genomin alueilla, esimerkikisi ns. pseudogeenialueilla muutosten tunnistaminen luotettavasti ei aina ole mahdollista. Tarvittaessa tutkimusta täydennetään perinteisellä Sanger-sekvensoinnilla.Tulokset valmiina
Tulokset vastataan yleensä viimeistään 2 kuukaudessa.Yleistä
Noin 2% kaikista aivolisäkkeen adenoomista on familiaalisia ja näistä AIP kasvunrajoitegeenin mutaatioita löytyy n. 20-25%:ssa. PRKAR1A geenin mutaatiot liittyvät ns. Carney kompleksiin, jossa aivolisäkkeen patologinen muutos on vaihteleva. Agromegalia liittyy usein kumpaankin sairauteen.NGS-geenipaneeli sisältää seuraavat geenit: AIP, MEN1, PRKAR1A.