B -Non-dystrofinen synnynnäinen myotonia/ionikanavataudit NGS-geenipaneeli
11621 B -CMCN-D
Indikaatio
Kliininen epäily kongenitaalisesta myotoniasta tai muusta ionikanavataudista: lihasjäykkyys, lihasten hypertrofia, EMG-löydökset, jaksottaiset halvausoireet, ajoittainen ataksia.Näyteastia
EDTA-putki 3 mlNäytteen käsittelyohjeet
Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen esitiedot kirjataan sähköisesti ja mikäli sähköistä yhteyttä ei ole käytettävissä, liitetään mukaan Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) Lähetteet ja lomakkeet. www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lahete_genetiikan_laboratorioon_2018_1.pdfLÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS). Tutkimus tehdään käyttäen TWIST Bioscience Comprehensive eksome kirjastokittiä ja Illuminan NextSeq550 laitteistoa. Käytetty NGS-menetelmä ei tunnista toistojaksomutaatioita, uudelleenjärjestymiä, alhaisen osuuden mosaiikkimuotoisia muutoksia ja tietyillä genomin alueilla, esimerkikisi ns. pseudogeenialueilla muutosten tunnistaminen luotettavasti ei aina ole mahdollista. Tarvittaessa tutkimusta täydennetään perinteisellä Sanger-sekvensoinnilla.Tulokset valmiina
Tulokset vastataan yleensä viimeistään 2 kuukaudessa.Yleistä
Ionikanavataudit ovat heterogeeninen ja yleensä periytyvä tautiryhmä, jossa ionikanavageenien mutaatiot aiheuttavat muutoksia solujen välisessä viestinnässä, jotka ilmenevät lihasten toimnnan häiriöinä. Yleisin tämän ryhmän taudeista on kongenitaalinen myotonia (MC), vallitsevasti periytyvä Thomsenin tai peittyvästi periytyvä Beckerin myotonia, jonka aiheuttavat kloridikanavageenin CLCN1 mutaatiot. Kliinisesti samantyyppinen sairaus on kongenitaalinen paramyotonia (PMC), joka on natriumkanavatauti ja aiheutuu SCN4A-geenin mutaatioista. Muita ionikanavien toimintaan liittyvia sairauksia ovat mm. hypokaleeminen periodinen paralyysi (HOKPP), hyperkaleeminen periodinen paralyysi (HYPP) sekä ajoittaiset ataksiat (EA).NGS-geenipaneeli v2 (päivitetty 28.3.2025) sisältää seuraavat geenit (19): ADCY5 ATP1A2 ATP1A3 ATP2A1 CACNA1A CACNA1S CACNB4 CLCN1 HINT1 KCNA1 KCNE3 KCNJ2 KCNJ5 PYGM RYR1 SCN2A SCN4A SLC1A3 ja SLC2A1.