B -Perinnöllinen kolorektaalisyöpä, NGS-geenipaneeli: Lynchin syndrooma
11626 B -LYNCH-D
Indikaatio
Epäily Lynchin oireyhtymästä eli ei-polypoottisesta paksusuolisyöpäalttiudesta silloin, kun suvun mutaatio on tuntematon.Näyteastia
EDTA-putki 3 mlNäytteen käsittelyohjeet
Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen esitiedot kirjataan sähköisesti ja mikäli sähköistä yhteyttä ei ole käytettävissä, liitetään mukaan Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) Lähetteet ja lomakkeet. www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lahete_genetiikan_laboratorioon_2018_1.pdfLÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
Uuden sukupolven sekvensointimenetelmä (NGS). Tutkimus tehdään käyttäen TWIST Bioscience Comprehensive eksome kirjastokittiä ja Illuminan NextSeq550 laitteistoa. Käytetty NGS-menetelmä ei tunnista toistojaksomutaatioita, uudelleenjärjestymiä, alhaisen osuuden mosaiikkimuotoisia muutoksia ja tietyillä genomin alueilla, esimerkikisi ns. pseudogeenialueilla muutosten tunnistaminen luotettavasti ei aina ole mahdollista.Tutkimus sisältää geenit: MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. Tarvittaessa tutkimusta täydennetään perinteisellä Sanger sekvensoinnilla tai MLPA-tutkimuksella. Yleisimmän MLH1-geenin Suomessa esiintyvän mutaation, 3.5 kb:n deleetion (ns. mut1) osoitus tehdään PCR/fragmenttianalyysillä.
Tulokset valmiina
Tulokset vastataan yleensä viimeistään 2 kuukaudessa.Yleistä
Lynchin syndrooma (HNPCC, perinnöllinen ei-polypoottinen kolorektaalisyöpä) on yleisin perinnöllinen paksunsuolensyöpä ja kaikista paksusuolisyövistä noin 5%:n arvioidaan aiheutuvan Lynchin syndroomasta (LS). LS periytyy autosomissa dominantisti ja suomalaisväestössä MLH1 geenin kolme valtamutaatiota aiheuttaa noin 60% tapauksista.NGS-geenipaneeli v1 (päivitetty 28.4.2025) sisältää seuraavat geenit (6): MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS2 ja EPCAM.