B -NGS-tutkimuksessa aiemmin todetun VUS-variantin uudelleenanalyysi
11877 B -UAVUS-D
Indikaatio
Merkitykseltään epäselväksi jääneen yksittäisen muutoksen uudelleenarvointi.
Suoritus
Aiemmassa tutkimuksessa saadun datan uudelleenanalysointi päivitetyn tiedon valossa.
Tulokset valmiina
Tulokset vastataan yleensä viimeistään 3 kuukaudessa
Yleistä
Genomin muutoksista kertyy jatkuvasti uutta tietoa minkä takia aiemmin tehdystä analyysistä saattaa olla aiheellista tehdä uudelleenarviointi päivitetyn tiedon valossa. Erityisesti tämä koskee kliiniseltä merkitykseltään avoimiksi (VUS) jääneitä muutoksia.
Huomautukset
Potilaasta ei tarvita uutta näytettä, koska uudelleenanalysointi tehdään aiemmin saadusta datasta. Pyyntöön kirjataan viimeisimmät päivitetyt esitiedot pyynnöstä on ilmoitettava myös puhelimitse genetiikan laboratorioon.
