Ts-TrisomiaPCR(13,18,21,X,Y)
12473 Ts-TriNhO
Indikaatio
Yleisimpien trisomioiden (13-,18-,21-trisomiat) sekä sukupuolikromosomien (X- ja Y-kromosomit) lukumäärän selvittäminen ihonäytteestä esimerkiksi sikiön rakennepoikkeavuuksien vuoksi.Esivalmistelu
Näytteenottoa varten varataan näytteenottoastia, jossa on valmiina ravintonestettä (tilaus genetiikan laboratoriosta).Näytteen käsittelyohjeet
Näytteeksi otetaan steriilisti veitsellä (tai stanssilla) 1-2 mm paksuinen ja 0.5-1 cm pituinen palanen esim. kyynärvarren ihoa. Näyte laitetaan steriiliin pulloon, jossa on ravintonestettä (F-10+GlutaMAX-1), johon on lisätty penicilin-streptomycin-liuosta siten, että pest-liuoksen pitoisuudeksi tulee 100IU/ml. Valmiita näytteenottopurkkeja voi tilata genetiikan laboratoriosta. Jos valmiita putkia ei näytettä otettaessa ole saatavilla, voidaan käyttää joko hematologisiin kromosomitutkimuksiin tarkoitettuja näyteputkia tai näyteputkia, joissa on fysiologista suolaliuosta (+ pest-antibioottiliuosta).Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi näytteen vastaanottoon (F-talo). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, Kiviharjuntie 7, F-rakennus/1.krs., 90220 Oulu.
Jos näytettä joudutaan säilyttämään, laitetaan se jääkaappiin.
Menetelmä
Yleisimpiä sikiöiden trisomioita (13-,18-,21-trisomia) sekä sukupuolikromosomien lukumäärää (X- ja Y-kromosomit) voidaan selvittää lapsivedestä määrittämällä kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukukromosomien lukumäärä kvantitatiivisella fluoresenssi PCR menetelmällä (QF-PCR) ja fragmenttianalyysillä (ABI3500 Genetic Analyzer ja GeneMapper-ohjelma: genotyypitys/annosmääritys). Tutkimuksessa käytetään tarpeen mukaan 21-35 polymorfista DNA-toistojaksoa (mikrosatelliittimarkkeria) kromosomien 13, 18, 21, X ja Y lukumäärän määrittämiseksi. Tutkimus tehdään kaupallisella CE/IVD merkityllä kitillä (Aneufast, Genomed-Biotech).Tulokset valmiina
Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran viikossa.Tulkinta
Trisomia havaitaan merkkilokusten alleelien lukumäärän (trialleelinen tilanne) ja/tai annoseron (2:1 dialleelinen tilanne) perusteella. Tutkimuksen tuloksista annetaan kirjallinen lausunto.Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911