Am-Kromosomitutkimus

2150 Am-Kromos

Indikaatio

Kohonnut riski seerumi-/niskapoimuseulassa, ikä, poikkeava ultraäänilöydös, aikaisempi sikiöllä/lapsella todettu kromosomipoikkeavuus, vanhempien kromosomimuutos.

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan noin 20 ml lapsivettä steriilisti ohuella neulalla ja ruiskulla vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 15.-16. raskausviikolla. Ensimmäiset millilitrat lapsivettä otetaan pikkuruiskuun äidin solujen kontaminaation välttämiseksi. Tästä lapsivedestä ei viljelyä tehdä. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi näytteen vastaanottoon (F-talo). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään näytteenottoruiskussa, joka on suljettu steriilillä tulpalla ja pakattu huolellisesti esimerkiksi termospulloon. Näytteen lämpötilan tulee säilyä kuljetuksen aikana huoneenlämpöisenä. Näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: Nordlab Oulu, Genetiikan laboratorio, F-rakennus/1.krs., Kiviharjuntie 7, 90220 Oulu.

Menetelmä

Sikiön soluja viljellään 8 - 14 vuorokautta soluviljelymaljoilla ja -pullossa. Sikiön kromosomisto tutkitaan G-raitavärjätyiltä preparaateilta mikroskoopilla ja karyotyyppi analysoidaan ja kuvataan tietokoneanalysaattorilla.

Tulokset valmiina

Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran kuussa.

Tulkinta

Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi. Jos tutkimuksessa löytyy poikkeavuus, arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve. Sovittaessa tulos voidaan kirjallisen vastauksen lisäksi ilmoittaa myös puhelimitse.