Cv-Kromosomitutkimus

3641 Cv-Kromos

Indikaatio

Ikä, poikkeava ultraäänilöydös, kohonnut riski seerumi-/niskapoimuseulassa, aikaisempi sikiöllä/lapsella todettu kromosomipoikkeavuus, vanhempien kromosomipoikkeavuus, muu kuin kromosomitutkimusindikaatio (entsyymimääritys, DNA-tutkimus).

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan n. 30 mg istukkaa näytteenottoon tarkoitetulla neulalla ja ruiskulla ultraääniohjauksessa vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 10.-12. raskausviikolla. Näyte laitetaan steriiliin viljelypulloon, jossa on ravintonestettä (F-10+GlutaMAX-1), johon on lisätty penicilin-streptomycin-liuosta siten, että pest-liuoksen pitoisuudeksi tulee 100 IU/ml. Valmiita näytteenottopurkkeja voi tilata genetiikan laboratoriosta. Jos valmiita putkia ei näytettä otettaessa ole saatavilla, voidaan käyttää joko hematologisiin kromosomitutkimuksiin tarkoitettuja näyteputkia tai näyteputkia, joissa on fysiologista suolaliuosta (+pest-antibioottiliuosta). Näytteen mukaan liitetään genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään suoraan Genetiikan laboratorioon (F-rakennus/2.krs) lähetillä. OYS:n ulkopuolella otetut istukkanäytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, Kiviharjuntie 7, F-rakennus/1.krs., 90220 Oulu.

Jos fetus mortus-tilanteisiin liittyvää istukkanäytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se jääkaapissa.

Menetelmä

Istukkanäytettä viljellään soluviljelypulloissa. Kromosomisto tutkitaan G-raitavärjätyiltä preparaateilta mikroskoopilla ja karyotyyppi analysoidaan ja kuvataan tietokoneanalysaattorilla. Osasta näytettä perustetaan aina viljely mahdollista kontrolli- tai lisätutkimusta varten.

Tulokset valmiina

Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran kuussa.

Tulkinta

Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi. Jos tutkimuksessa löytyy poikkeavuus, arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve. Sovittaessa tulos voidaan kirjallisen vastauksen lisäksi ilmoittaa myös puhelimitse.