Cv-Kromosomitutkimus
3641 Cv-Kromos
Indikaatio
Ikä, poikkeava ultraäänilöydös, kohonnut riski seerumi-/niskapoimuseulassa, aikaisempi sikiöllä/lapsella todettu kromosomipoikkeavuus, vanhempien kromosomipoikkeavuus, muu kuin kromosomitutkimusindikaatio (entsyymimääritys, DNA-tutkimus).Näytteen käsittelyohjeet
NÄYTE: Näytteeksi otetaan n. 30 mg istukkaa näytteenottoon tarkoitetulla neulalla ja ruiskulla ultraääniohjauksessa vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 10.-12. raskausviikolla. Näyte laitetaan steriiliin viljelypulloon, jossa on ravintonestettä. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan välittömästi näytteen vastaanottoon (S5 R17). Näytteen päälle tieto: kiireellinen näyte genetiikalle. OYS:n ulkopuolella otetut fetus mortus -raskauksien istukkanäytteet lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu
Jos fetus mortus-tilanteisiin liittyvää istukkanäytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se jääkaapissa.
Menetelmä
Osasta istukkanäytettä tehdään kromosomitutkimus ns. suoralla menetelmällä inkuboimalla näytettä ravintonesteessä 1 - 2 vuorokautta. Kromosomisto tutkitaan G-raitavärjätyiltä preparaateilta mikroskoopilla ja karyotyyppi analysoidaan ja kuvataan tietokoneanalysaattorilla. Osasta näytettä perustetaan aina viljely mahdollista kontrolli- tai lisätutkimusta varten.Tulokset valmiina
Tulokset vastataan viimeistään 10 arkipäivän kuluessa.Tulkinta
Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi. Jos tutkimuksessa löytyy poikkeavuus, arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve. Vastauksen mukaan liitetään myös valokuva poikkeavuudesta. Sovittaessa tulos voidaan kirjallisen vastauksen lisäksi ilmoittaa myös puhelimitse.Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911