B -Aspartylglukosaminidaasigeenin kahden mutaation DNA-tutkimus
3772 B -AGU-D
Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:
Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911
Indikaatio
Kliininen epäily aspartyyliglukosaminuriasta (AGU-taudista). Kehitysvammaisuuden etiologiset selvittelyt.
Näyteastia
EDTA-putki 3 ml
Näytteen käsittelyohjeet
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen esitiedot kirjataan sähköisesti ja mikäli sähköistä yhteyttä ei ole käytettävissä, liitetään mukaan Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) Lähetteet ja lomakkeet. www.nordlab.fi/ammattilaisille/ammattilaisen-avuksi/ohjeita-ammattilaisille/lahetteet-ja-lomakkeet
KIIREELLISET: Kiireellisiä näytteitä analysoidaan tarvittaessa ja vastataan yhden viikon kuluessa.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
AGA-geenin eksonin 4 PCR-monistus ja AGUfinmajor (c.488C>G) -mutaation tunnistaminen restriktioentsyymianalyysillä sekä tarvittaessa eksonin 2 PCR-monistus ja AGUfinminor (c.200-201delAG) -mutaation tunnistaminen kapillaarisekvensoinnilla.
Tulokset valmiina
Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran kuussa.
Yleistä
Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on autosomissa peittyvästi periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Suomalaisilla AGU-potilailla aspartyyliglukosaminidaasi (AGA) -geenin yleisin pistemutaatio on c.488C>G (AGUfinmajor, p.Cys163Ser). AGUfinmajor -mutaation osuus Suomessa on 98%. Muutamalla suomalaispotilaalla on todettu toisessa AGA-geenin alleelissa kahden nukleotidin häviämä 200-201delAG (AGUfinminor, p.Glu67Alafs*3).
Tulkinta
Mutaation löytyminen molemmista AGA-geenin alleeleista (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen vain toisesta geenin alleelista eli heterotsygoottisena merkitsee kantajuutta. Mikäli vain jommankumman mutaation kantajuus todetaan, mutta kliininen tautiepäily on vahva, tulee ottaa huomioon muun harvinaisemman mutaation mahdollisuus.
Huomautukset
KIIREELLISET: Kiireellisiä näytteitä analysoidaan tarvittaessa ja vastataan yhden viikon kuluessa.
