B -Prader-Willin oireyhtymän perustutkimus, DNA-tutkimus
4348 B -PWS-D
Indikaatio
Kliininen epäily Prader-Willin oireyhtymästä. Vastasyntyneen velttous ja syömisvaikeudet.Näyteastia
EDTA-putki 3 mlNäytteen käsittelyohjeet
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen esitiedot kirjataan sähköisesti ja mikäli sähköistä yhteyttä ei ole käytettävissä, liitetään mukaan Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) Lähetteet ja lomakkeet. www.nordlab.fi/ammattilaisille/ammattilaisen-avuksi/ohjeita-ammattilaisille/lahetteet-ja-lomakkeetLÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Menetelmä
MS-MLPA (Metylaatiospesifinen Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), joka tunnistaa PWS:aan liittyvät deleetiot sekä kromosomialueen 15q11-q13 metylaatiomuutoksen.Tulokset valmiina
Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran kuussa.Yleistä
Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on kehityshäiriöoireyhtymä, joka vastasyntyneellä ilmenee erityisesti lihashypotoniana ja syömisongelmina. Myöhemmin lapsuudessa tyypillistä on ruokahalun liiallinen kasvu (hyperfagia) ja tästä johtuen vaikea liikalihavuus ellei syömistä rajoiteta. Lisäksi PWS:aan liittyy lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, käytöshäiriöt, puberteetin jääminen epätäydelliseksi ja hypogonadismi. Myös tietyt ulkoiset piirteet ovat tyypillisiä mm. mantelinmuotoiset silmät, pienet kädet ja jalat sekä lyhytkasvuisuus. Oireyhtymän taustalla ovat kromosomialueen 15q11-q13 muutokset, joiden seurauksena potilaalta puuttuu isältä perityn 15q11-q13-alueen geneettinen informaatio. Useimmiten, 75-80%:lla tapauksista, tämän aiheuttaa alueen häviämä (deleetio). Maternaalinen uniparentaalidisomia (UPD) esiintyy n. 20-25%:lla potilaista ja ns. leimautumismutaatio n. 1%:lla potilaista.Tulkinta
Paternaalisen 15q11-q13 -alueen puuttuminen deleetion, maternaalisen uniparentaalidisomian (UPD) tai leimautumismutaation vuoksi varmistaa PWS-diagnoosin. Mikäli deleetiota ei tutkimuksessa havaita, suositellaan jatkotutkimuksia, joilla selvitetään onko kyseessä UPD vai leimautumismutaatio. Osaan leimautumismutaatioita liittyy uusiutumisriski.Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911