B -Kongenitaali nefroosi (CNF), kahden NPHS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus

4676 B -NPHS1-D

Tiedustelut

Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:
Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi

Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911

Indikaatio

Epäily suomalaistyyppisestä kongenitaalisesta nefroosista, vastasyntyneen suurikokoisen istukan ja proteinurian selvittely sekä kongenitaalinefroosin kantajadiagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki 5 ml

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen esitiedot kirjataan sähköisesti ja mikäli sähköistä yhteyttä ei ole käytettävissä, liitetään mukaan Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) Lähetteet ja lomakkeet. www.nordlab.fi/ammattilaisille/ammattilaisen-avuksi/ohjeita-ammattilaisille/lahetteet-ja-lomakkeet

KIIREELLISET: Kiireellisiä näytteitä analysoidaan tarvittaessa ja vastataan yhden viikon kuluessa.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Genetiikan laboratorio, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

NPHS1-geenin mutaatioalueiden PCR-monistus ja restriktioentsyymianalyysi.

Tulokset valmiina

Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran kuussa.

Yleistä

Kongenitaalinen nefroosi (CNF) on autosomissa peittyvästi periytyvä munuaissairaus, joka ilmenee jo vastasyntyneellä. Sairaus aiheutuu NPHS1 (nefriini)- geenin mutaatioista. Kaksi Suomessa esiintyvää valtamutaatiota ovat kahden emäksen häviämä, c.121_122del2 (p.Leu41fs*49) ja tätä harvemmin todettu pistemutaatio c.3325C>T (p.Arg1109Ter). Ne kattavat yhdessä n. 94% synnynnäistä nefroosia aiheuttavista mutaatioista Suomessa.

Tulkinta

Mutaation löytyminen NPHS1-geenin kummastakin alleelista (homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen geenin toisesta alleelista eli heterotsygoottisena merkitsee kantajuutta. Mikäli vain jommankumman mutaation kantajuus todetaan, mutta kliininen tautiepäily on vahva, tulee ottaa huomioon muun harvinaisemman mutaation mahdollisuus.

Huomautukset

KIIREELLISET: Kiireellisiä näytteitä analysoidaan tarvittaessa ja vastataan yhden viikon kuluessa.