B -Kromosomien mikrodeleetioiden FISH-tutkimus

4770 B -FISHDel

Indikaatio

Epäily tunnetusta mikrodeleetio-oireyhtymästä (esim. CATCH-22 (22q11.2), Williams (7q11.23), Prader-Willi/Angelman (15q12), Miller-Dieker (17p13.3), Smith Magenis (17p11.2), Wolf-Hirschorn (4p16.3) tai Cri-du-Chat (5p15.2) oireyhtymä).

Näyteastia

Na-hepariiniputki 6 ml

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Verestä: näytteeksi otetaan steriilisti 5 ml (vastasyntyneiltä noin 2 ml) laskimoverta natriumhepariiniputkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.

Jos näytettä joudutaan säilyttämään, laitetaan se jääkaappiin.

Lapsivedestä: näytteeksi otetaan noin 20 ml lapsivettä steriilisti ohuella neulalla ja ruiskulla vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 15.-16. raskausviikolla. Ensimmäiset millilitrat lapsivettä otetaan pikkuruiskuun äidin solujen kontaminaation välttämiseksi. Tästä lapsivedestä ei viljelyä tehdä. Jos näytettä joudutaan säilyttämään, pidetään se huoneenlämmössä.

Istukasta: näytteeksi otetaan n. 30 mg istukkaa näytteenottoon tarkoitetulla neulalla ja ruiskulla ultraääniohjauksessa vatsanpeitteiden läpi, tavallisesti 10.-12. raskausviikolla. Näyte laitetaan steriiliin pulloon, jossa on ravintonestettä (F-10+GlutaMAX-1), johon on lisätty penicilin-streptomycin-liuosta siten, että pest-liuoksen pitoisuudeksi tulee 100IU/ml. Valmiita näytteenottopurkkeja voi tilata genetiikan laboratoriosta. Jos valmiita putkia ei näytettä otettaessa ole saatavilla, voidaan käyttää joko hematologisiin kromosomitutkimuksiin tarkoitettuja näyteputkia tai näyteputkia, joissa on fysiologista suolaliuosta (+ pest-antibioottiliuosta).

Ihosta: näytteeksi otetaan steriilisti veitsellä (tai stanssilla) 1-2 mm paksuinen ja 0.5-1 cm pituinen palanen esim. kyynärvarren ihoa. Ihopalanen laitetaan steriiliin putkeen tai purkkiin, joka on täynnä ravintonestettä (kts. istukkanäytteen käsittely).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi näytteen vastaanottoon (F-talo). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, Kiviharjuntie 7, F-rakennus/1.krs., 90220 Oulu.


Jos näytettä (veri, istukka, iho) joudutaan säilyttämään, laitetaan se jääkaappiin. Lapsivesinäyte säilytetään huoneenlämmössä.

Menetelmä

In situ hybridisaatio metafaasivaiheen soluista käyttäen kyseessä olevalle mikrodeleetio-oireyhtymälle spesifistä lokusspesifistä koetinta. Metafaasit analysoidaan ja kuvataan FISH-mikroskoopin ja kromosomianalysaattorin avulla.

Tulokset valmiina

Näytteitä analysoidaan ja tulokset vastataan kerran kuussa.

Yleistä

Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä tietyillä kromosomialueilla olevista deleetioista, jotka voidaan tunnistaa FISH-tutkimuksessa käytettävien kullekin mikrodeleetioalueelle spesifisten FISH-koettimien ja fluoresenssimikroskoopin avulla. Normaalitilanteissa tutkimuksessa nähdään tutkittavalla alueella kaksi hybridisaatiosignaalia, mutta mikrodeleetio-oireyhtymätapauksissa potilaalla nähdään vain yksi hybridisaatiosignaali, koska toisesta vastinkromosomista puuttuu kyseinen alue.

Tulkinta

Annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan karyotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys.

Tiedustelut

Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:
Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi

Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911