B -Molekyylikaryotyypitys, synnynnäiset poikkeavuudet (array)
6220 B -MKsyn
Indikaatio
Kopiomäärämuutosten tutkiminen esim. jos potilaalla on kehityshäiriö ja/tai dysmorfiset piirteet, autisminkirjon oireet, epilepsia tai mikrodeleetio/duplikaatio-oireyhtymäepäilyissä.Näyteastia
EDTA-putki 5/3mlNäytteen käsittelyohjeet
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml (vastasyntyneet 1 - 1,5 ml) laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi näytteen vastaanottoon (F-talo). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, Kiviharjuntie 7, F-rakennus/1.krs, 90220 Oulu
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa.
Menetelmä
Molekyylikaryotyypityksessä käytetään 50mer oligosirua(Infinium CytoSNP-850K (v1.4), Illumina), joka sisältää yli
840 000 (850K) cnv- ja SNP-oligonukleotidikoetinta kattaen
n. 1-5 kb välein koko ihmisen genomin. Potilaan DNA
hybridisoidaan oligosirulle, jonka jälkeen oligoihin
sitoutuneiden, fluorokromeilla värjättyjen alleelien luku-
ja kopiomäärän intensiteetit mitataan laserskannerilla
(NextSeq550, Illumina), muutetaan numero- ja
kuvatiedostoiksi ja analysoidaan käyttäen GenomeStudio-,
ja BlueFuseMulti-analysointiohjelmia (Illumina). Menetelmän erotuskyky on n. 10 kb sytogeneettisesti tunnetuilla tärkeillä alueilla ja n. 18 kb
koko genomin alueella. Kopiomäärän muutoksien lisäksi menetelmällä voidaan tunnistaa kopiomäärästä riippumatomat homotsygoottiset alueet (hmz, alle 10 Mb alueita ei raportoida) ja mahdollinen UPD (heterodisomiaepäilyissä on tutkittava myös vanhemmat) ja suhteellisen alhainen mosaikismi. Tutkimus ei tunnista tasapainossa olevia
kromosomimuutoksia, kuten translokaatioita tai inversioita.
Tulokset valmiina
Tulokset vastataan yleensä viimeistään 2 kuukaudessa.Yleistä
Molekyylikaryotyypityksessä (MK) tutkitaan koko genomista kopiomäärän muutoksia (cnv) käyttäen hyväksi DNA mikrosirutekniikoita. Molekyylikaryotyypityksen yleistyessä sen avulla on löydetty useita uusia mikrodeleetio - ja duplikaatio-oireyhtymiä ja se on selvästi tarkentanut kehityshäiriödiagnostiikkaa. Lisäksi siruilla, joissa cnv-oligojen lisäksi on mukana SNP-oligoja, voidaan tunnistaa homotsygoottiset alueet sekä havaita mahdollinen uniparentaalidisomia (UPD) ja tarvittaessa selvittää havaitun muutoksen alkuperä. UPD:n varmistamiseksi ja alkuperän selvittämiseksi tarvitaan näytteet molemmista vanhemmista SNP-genotyyppianalyysiä varten. Koska molekyylikaryotyyppauksessa mitataan perimässä olevia kopiomäärän muutoksia, tutkimus ei havaitse tasapainossa olevia rakennemuutoksia (translokaatio, inversio) eikä alle 10% mosaikismia.Tulkinta
Tutkimuksessa havaittujen kopiomäärämuutosten tai uniparentaalidisomian tulkinnassa (harmiton/patologinen muutos) ja patologisten muutosten geenisisällön analysoimisessa käytetään apuna eri tietokantoja. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, jossa ilmoitetaan molekyylikaryotyyppi ja arvioidaan löydöksen kliininen merkitys sekä mahdollisten jatkotutkimusten tarve (esim. vanhempien tutkimukset). Jos tutkittavalla on yli 10 Mb kokoinen homotsygotia-alue, liitetään lausunnon mukaan taulukko, jossa on kaikki yli 1 Mb kokoiset hmz-alueet sekä tarvittavat tiedot alueiden geenien tutkimiseksi.Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911