Ts-Molekyylikaryotyypitys, hankinnaiset poikkeavuudet, kudos (array)
6222 Ts-MKhem
Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911
Indikaatio
Kopiomäärämuutosten selvittely hematologisilla potilailla.Esivalmistelu
Näytteenottoa varten varataan näytteenottoastia. CPT-putki tai EDTA-putki soveltuu tutkimukseen.Näytteen käsittelyohjeet
Näyte CPT-putkessa tai EDTA-putkessa soveltuu tutkimukseen.Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Paperilähete lähetetään vain siinä tapauksessa, että sähköistä lähetettä ei voi käyttää. Esitiedot merkittävä myös sähköiseen lähetteeseen.
LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte lähetetään välittömästi genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS.
Jos näytettä joudutaan säilyttämään, laitetaan se jääkaappiin.
Menetelmä
Molekyylikaryotyypityksessä käytetään 50mer oligosirua(Infinium CytoSNP-850K (v1.3), Illumina), joka sisältää yli
840 000 (850K) cnv- ja SNP-oligonukleotidikoetinta kattaen
n. 1-5 kb välein koko ihmisen genomin. Potilaan DNA
hybridisoidaan oligosirulle, jonka jälkeen oligoihin
sitoutuneiden, fluorokromeilla värjättyjen alleelien luku-
ja kopiomäärän intensiteetit mitataan laserskannerilla
(NextSeq550, Illumina), muutetaan numero- ja
kuvatiedostoiksi ja analysoidaan käyttäen GenomeStudio-,
KaryoStudio- ja BlueFuseMulti-analysointiohjelmia
(Illumina). Menetelmän erotuskyky on n. 10 kb
sytogeneettisesti tunnetuilla tärkeillä alueilla ja n. 18 kb
koko genomin alueella. Kopiomäärän muutoksien lisäksi
menetelmällä voidaan tunnistaa kopiomäärästä riippumatomat
homotsygoottiset alueet (hmz, alle 10 Mb alueita ei
raportoida) ja mahdollinen UPD (heterodisomiaepäilyissä on
tutkittava myös vanhemmat) ja suhteellisen alhainen
mosaikismi. Tutkimus ei tunnista tasapainossa olevia
kromosomimuutoksia, kuten translokaatioita tai inversioita.