B -Asyylikarnitiini
6422 B -Asyykar
Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911
Indikaatio
Aineenvaihduntasairauden epäily ja seuranta. Tutkimusta tule käyttää ensisijaisena tutkimuksena akuutissa metabolisessa kriisitilanteessa.Esivalmistelu
Tutkimuksen tilauksen yhteydessä pyyntöyksikkö vastaa sähköisesti englanninkielisiin lisätietokysymyksiin1. Hoitava lääkärin nimi ja puh (NordLab tarvitsee)
2. Lisätiedot /In english short relevant clinical and laboratory findings (alihankinta laboratorio tarvitsee)
Näyteastia
NäytekorttiNäytteen käsittelyohjeet
Laboratoriohenkilökunta hoitaa näytteenottoprosessin. Näytteenotto-ohjeistus vain NordLab intrassa.Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus (ArchimedLife, Wien, Itävalta)Yleistä
Tutkimus sisältää seuraavat osatutkimukset:- vapaa ja totaali karnitiinipitoisuus
- laaja asyylikarnitiiniprofiili
- kapea-alainen aminohappoprofiili (sisältää aminohapot: fenyylialaniini, tyrosiini, leusiini, valiini, metioniini, sitrulliini, ornitiini, proliini, alaniini, arginiini, asparagiinihappo, glutamiinihappo, glysiini)
- biotinidaasin puutos
- biotinidaasientsyymin aktiivisuus
- adrenoleukodystrofia (X-ALD)