Nonketoottinen hyperglysinemia, GLDC-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Diagnostiset ja kantajuustutkimukset riskiperheissä, joissa mutaatio tunnetaan.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä

Menetelmä

GLDC-geenin eksonin 14 tai 19 PCR-monistus ja p.Ser564Ile- tai p.Gly761Arg- mutaation tunnistaminen restriktioentsyymianalyysillä.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

1-3 viikon kuluessa näytteen saapumisesta

Yleistä

Nonketoottinen hyperglysinemia (NKH) on autosomissa peittyvästi periytyvä vaikea neurologinen sairaus, joka ilmenee jo vastasyntyneellä. NKH aiheutuu glysiinimetabolian häiriöstä. Glysiinin pilkkoutuminen tapahtuu mitokondrioissa glysiinin pilkkomiskoneiston (GCS, glycine cleavage system) välityksellä, joka koostuu neljästä proteiiniosasta (P, H, T ja L, joilla kaikilla on omat geeninsä). Yleisimpiä ovat mutaatiot P-proteiinia koodaavassa GLDC (glysiini dekarboksylaasi) -geenissä. Kolme yleisintä GLDC-geenin Suomessa esiintyvää mutaatiota ovat c.1691G>T (p.Ser564Ile), c.2281G>A (p.Gly761Arg) sekä ex1-8del.

Tulkinta

Mutaation löytyminen GLDC-geenin kummastakin alleelista homotsygoottisena varmistaa diagnoosin. Heterotsygoottilöydös merkitsee kantajuutta.