Prader-Willin oireyhtymän jatkotutkimus, DNA-tutkimus, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Kun Prader Willin oiryhtymän perustutkimuksessa on todettu paternaalisen 15q11-q13 alueen puuttuminen, joka ei johdu deleetiosta.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Kts. Huomautuksia.

Menetelmä

15q11-q13-alueen mikrosatelliittimarkkeritutkimus PCR-menetelmällä.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on kehityshäiriöoireyhtymä, joka vastasyntyneellä ilmenee erityisesti lihashypotoniana ja syömisongelmina. Myöhemmin lapsuudessa tyypillistä on ruokahalun liiallinen kasvu (hyperfagia) ja tästä johtuen vaikea liikalihavuus ellei syömistä rajoiteta. Lisäksi PWS:aan liittyy lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, käytöshäiriöt, puberteetin jääminen epätäydelliseksi ja hypogonadismi. Myös tietyt ulkoiset piirteet ovat tyypillisiä mm. mantelinmuotoiset silmät, pienet kädet ja jalat sekä lyhytkasvuisuus. Oireyhtymän taustalla ovat kromosomialueen 15q11-q13 muutokset, joiden seurauksena potilaalta puuttuu isältä perityn 15q11-q13-alueen geneettinen informaatio. 20-25%:ssa tapauksista oireyhtymän taustalla on maternaalinen uniparentaalidisomia (UPD).

Tulkinta

Mikäli mutaatiomekanismiksi paljastuu UPD, PWS:n uusiutumisriski perheessä ei ole todennäköinen.

Huomautukset

Jatkotutkimukseen tarvitaan aina näytteet myös molemmista vanhemmista (5 ml EDTA-veri).