Angelmanin oireyhtymän jatkotutkimus, DNA-tutkimus, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Kun Angelmanin oireyhtymän perustutkimuksessa on todettu maternaalisen 15q11-q13 alueen puuttuminen, joka ei johdu deleetiosta.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Kts. Huomautuksia

Menetelmä

15q11-q13-alueen mikrosatelliittitutkimus PCR-menetelmällä.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Angelmanin oireyhtymälle (AS) on ominaista vaikea kehitysvammaisuus, johon liittyy myös vaikea puheenkehityksen vajavaisuus/puhumattomuus. Lisäksi tyypillisiä oireita ovat yliaktiivisuus, nykäysmäiset liikkeet, puuskittainen nauru sekä epilepsia. Oireyhtymän aiheuttavat kromosomialueen 15q11-q13 muutokset, joiden seurauksena potilaalta puuttuu äidiltä perityn 15q11-q13 alueen geneettinen informaatio. 3-7%:ssa tapauksista oireyhtymän taustalla on paternaalinen uniparentaalidisomia (UPD).

Tulkinta

Mikäli mutaatiomekanismiksi paljastuu UPD, AS:n uusiutumisriski perheessä ei ole todennäköinen.

Huomautukset

Tutkimukseen tarvitaan aina myös vanhempien näytteet (5 ml EDTA-veri).