Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX26-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Kantajuusselvittelyt silloin, kun perheen mutaatio tunnetaan.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

GJB2-geenin (CX26) koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

3-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kuulovioista noin puolet on perinnöllisiä ja näistä suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on GJB2 (gap junction beta 2), joka koodaa connexin 26 (CX26) proteiinia . Noin puolet varhaisista, prelinguaalisista, ei-syndromisista, resessiivisesti periytyvistä kuulovioista selittyy GJB2 mutaatioilla, joista maailmanlaajuisesti ja Suomessakin yleisin on ns. valtamutaatio c.35delG.

Tulkinta

Mutaation löytyminen GJB2-geenin (CX26) toisesta kopiosta eli heterotsygoottisena merkitsee periytyvän kuulovammaisuuden kantajuutta.