Myotonia congenita, CLCN1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Diagnostiset tutkimukset ja kantajaselvitykset suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLb Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

PCR-monistus ja restriktioentsyymianalyysi tai sekvensointi riippuen tutkittavasta mutaatiosta.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kongenitaalinen myotonia (dominantti Thomsenin tauti sekä resessiivinen ns. Beckerin myotonia) aiheutuu CLCN1-kloridikanavageenin mutaatioista. Resessiiviset mutaatiot ovat yleisimpiä mutta dominanttejakin esiintyy. Lisäksi osa mutaatioista voi periytyä sekä resessiivisesti että dominantisti. Suomessa esiintyvät tavallisimmat pistemutaatiot ovat c.1238T>G (p.Phe413Cys), c.1675C>T (p.Ala531Val) ja c.2680C>T (p.Arg894Ter), mutta myös muita mutaatioita esiintyy.

Tulkinta

Mutaation löytyminen CLCN1-geenin kummastakin alleelista (joko homotsygotia tai yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen vain toisesta alleelista (heterotsygotia) merkitsee kantajuutta tai dominattia tautia.