Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1, MEN1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Kliininen epäily MEN1-oireyhtymästä. Ennakoiva diagnostiikka suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

MEN1-geenin tunnetun mutaatioalueen PCR ja kapillaarisekvensointi tai suomalaisen valtamutaation c.1371_1382del12 ollessa kyseessä PCR ja agaroosigeelielektroforeesi.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi 1 (MEN1) on autosomissa vallitsevasti periytyvä harvinainen syöpäoireyhtymä. Tauti altistaa umpieritysrauhasten/kudosten kasvaimille, joita esiintyy erityisesti lisäkilpirauhasissa, haimassa ja aivolisäkkeen etulohkossa. Tauti aiheutuu MEN1-tuumorisupressorigeenin mutaatioista. MEN1-geenin suomalainen valtamutaatio on eksonin 10 alueella sijaitseva c.1371_1382del12 (aikaisempi merkintä 1466del12).

Tulkinta

Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on MEN1-oireyhtymä. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kasvanutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.