Rinta- ja/tai munasarjasyöpä, BRCA1/BRCA2-geenien tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Epäily periytyvästä rinta- ja/tai munasarjasyövästä ja ennakoiva diagnostiikka suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Suvussa tunnetun BRCA1 tai BRCA2 mutaation tutkiminen PCR/sekvensointimenetelmällä.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Arviolta noin 5-10%:a rinta- ja munasarjasyöpätapauksista aiheutuu syöpään altistavista perinnöllisistä geenimuutoksista. Osa näistä alttiusgeeneistä ja niiden mutaatioista tunnetaan ja tärkeimpiä ovat mutaatiot BRCA1- ja BRCA2- geeneissä. Suomalaisissa suvuissa on tunnistettu yli 20 erilaista perinnölliseen syöpäalttiuteen liittyvää BRCA1 ja BRCA2 mutaatiota. Osa tunnistetuista mutaatioista on tietyille maantieteellisille alueille rikastuneita ns. perustaja (founder)-mutaatioita, osa taas yksittäisissä perheissä esiintyviä. Tutkimusvalikoimassamme ovat seuraavat Suomessa yleisesti esiintyvät mutaatiot: BRCA1 c.3626delT (3744delT), c.4097-2A>G (4216-2A>G), c.2685_2686delAA (2803_2804delAA), c.3485delA (3604delA), c.4327C>T (4446C>T), c.5251C>T (5370C>T) ja BRCA2 c.6275_6276delTT (6503_6504delTT), c.9118-2A>G (9346-2A>G), c.771_775delTCAAA (999del5), c.7480C>T (7708C>T), c.8327T>G (8555T>G) (suluissa aikaisemmin käytetty nimi).

Tulkinta

Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on perinnöllinen rinta/munasarjasyöpäalttius. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kohonnutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.