Yläraajan aerobinen rasituskoe, laktaatti ja ammoniumioni

Osatutkimukset

Tiedustelut

Indikaatio

McArdlen taudin tai muun metabolisen myopatian epäily. Mitokondriotaudin epäily.

Esivalmistelu

Tutkimuksen ajankohta on sovittava etukäteen laboratorion näytteenoton kanssa puh. 040 6356363.

Koetta edeltävän vuorokauden aikana tulee välttää rasitusta. Kokeen suorituspaikalla tulee olla vähintään puoli tuntia levossa ennen koetta. Pari tuntia ennen koetta voi syödä kevyesti. Näytteen antamisesta on olemassa potilasohje www.nordlab.fi/ammattilaisille/ammattilaisen-avuksi/ohjeita-ammattilaisille/potilaille-annettavat-ohjeet

Suoritus

Kokeen ohjaa ja näytteet ottaa osasto/pkl. Näytteiden jatkokäsittelystä vastaa Laboratorion näytteenotto.

Kyynärtaipeen laskimoon asetetaan kanyyli verinäytteiden ottoa varten. Kanyylin kautta otetaan rasitusta edeltävien ammonium- ja laktaattipitoisuuksien määritystä varten verinäyte. Tämän jälkeen potilas puristelee samalla kädellä, jossa on kanyyli, maksimaalisella voimalla joustavaa vastusta noin joka toinen sekunti tasan yhden minuutin ajan.

Välittömästi rasituksen päättyessä otetaan 0 min näyte. Muut näytteet otetaan 1 min, 2 min, 4 min ja 7 min kuluttua rasituksen päättymisestä.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

Sopimuksen mukaan

Yleistä

Yläraajan aerobisessa rasituskokeessa tutkitaan laktaatin ja ammonium-ionin pitoisuuksien muutosta veressä rasituksen aikana. Laktaattia muodostuu glykolyysin tuotteena. Veren laktaatti-pitoisuus on levossa alhainen, mutta se lisääntyy lihasrasituksen yhteydessä. Myofosforylaasientsyymin puutteessa ja useissa muissa glykogenolyysin poikkeavuuksissa laktaatti-pitoisuus ei kuitenkaan nouse lihasrasituksen aikana. Ammonium-ionin pitoisuus kohoaa lihasrasituksen aikana sekä terveillä että glykogeenin pilkkoutumis-häiriöissä. Harvinaisessa myoadenylaatti-deaminaasin puutteessa sen pitoisuus sen sijaan ei nouse.

Tulkinta

Normaalisti laktaattipitoisuus nousee 4 minuuttiin mennessä ainakin 2-10-kertaiseksi lähtöarvoon verrattuna. Normaalisti myös ammonium kohoaa, terveillä nousu voi olla hyvinkin lievää mutta useimmissa glykogeenin pilkkoutumishäiriöissä se on voimakkaampi.

Myofosforylaasientsyymin puutteessa sekä useissa muissa glykogenolyysin poikkeavuuksissa laktaattipitoisuuden nousua ei tapahdu. Ammonium sen sijaan kohoaa. Lievemmässä taudissa voi laktaatin nousu olla normaali tai heikentynyt.