Yläraajan aerobinen rasituskoe, laktaatti ja ammoniumioni

Osatutkimukset

Tiedustelut

Indikaatio

McArdlen taudin tai muun metabolisen myopatian epäily. Mitokondriotaudin epäily. Kokeen tilannut lääkäri arvioi potilaan soveltuvuuden rasituskokeeseen

Esivalmistelu

Tutkimuksen ajankohta on sovittava etukäteen laboratorion näytteenoton kanssa puh. 040 6356363.

Koetta edeltävän vuorokauden aikana tulee välttää rasitusta. Kokeen suorituspaikalla tulee olla vähintään puoli tuntia levossa ennen koetta. Pari tuntia ennen koetta voi syödä kevyesti. Näytteen antamisesta on olemassa potilasohje www.nordlab.fi/ammattilaisille/ammattilaisen-avuksi/ohjeita-ammattilaisille/potilaille-annettavat-ohjeet

Tarvikkeet: - Verenpainemittari ja pienikokoinen mansetti, joka ei ole pinnaltaan liukas.

- Näytteenottovälineet

- Laskimokanyyli, luer-yhdistäjä ja adapteri

- 6 kpl seerumiputkia (B-Laktaat) ja 6 kpl LA-putkia, joissa on 1.0 ml kylmää 8 % perkloorihappoa (B-Laktaat). Putkia saa Lajittelukeskuksesta.

- 6 kpl EDTA-putkia (fP-NH4-ion)

- Jäävesihaude

- Sekuntikello

Suoritus

Kokeen ohjaa ja näytteet ottaa osasto (poliklinikka). Näytteiden jatkokäsittelystä ja kuljetuksesta vastaa Laboratorion näytteenotto. Kokeen aikana potilas voi olla makuulla tai näytteenottotuolissa istuallaan. Välittömästi rasituksen päättyessä otetaan 0 min näyte. Muut näytteet otetaan 1 min, 2 min, 4 min ja 7 min kuluttua rasituksen päättymisestä.

1.Verenpainemansetti kierretään rullalle, teipataan, laitetaan suojapussiin ja täytetään ilmalla sen verran, että se puristettaessa antaa periksi mutta ei puristu kokoon (naisille n. 120 mmHg ja miehille n. 140 mmHg).

2.Kyynärtaipeen laskimoon asetetaan kanyyli (mielellään iso) verinäytteiden ottoa varten. Kanyylin kautta otetaan rasitusta edeltävien ammonium- ja laktaattipitoisuuksien määritystä varten näytteeksi 3 ml laskimoverta seerumiputkeen (B-Laktaat) ja 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen (fP-NH4-ion).

3.Potilaalle annetaan käteen (sama käsi, jossa on kanyyli) rullalle kierretty verenpainemansetti ja pyydetään puristamaan sitä kertaalleen niin lujaa kuin suinkin jaksaa sekä painamaan mieleen mittarin lukema.

4.Heti tämän jälkeen potilas puristelee samalla kädellä, jossa on kanyyli, verenpainemansettia noin joka toinen sekunti tasan yhden minuutin ajan pyrkien jokaisella puristuksella samaan mittarilukemaan kuin ensimmäisellä kerralla, eli maksimaalisella voimalla.

5.Välittömästi rasituksen päättyessä otetaan 0 min näytteet (seerumi- ja EDTA-putket). Muut näytteet otetaan 1 min, 2 min, 4 min ja 7 min kuluttua rasituksen päättymisestä.

Näytteen käsittelyohjeet

Ammonium-ioninäytteet:Välittömästi näytteenoton jälkeen EDTA-putket sekoitetaan kääntämällä 10x varovasti ylösalaisin ja laitetaan sen jälkeen jää-vesihauteelle. Putket tulee toimittaa lajitteluun sentrifugoitaviksi 30 minuutin kuluessa

Laktaattinäytteet:Välittömästi kunkin näytteen ottamisen jälkeen pipetoidaan laktaattinäytteet omiin putkiinsa: 0.5 ml laskimoverta pipetoidaan putkeen, joka sisältää 1.0 ml kylmää 8 % perkloorihappoa. Näyte sekoitetaan hyvin ja pannaan jäävesihauteelle.

Kokeen jälkeen kaikki putket toimitetaan Laboratorion Lajitteluun mahdollisimman pian. Lajittelussa putket sentrifugoidaan (2 000 x g 10 min) kylmässä mahdollisimman pian ja supernatantti (laktaattinäytteet) sekä plasma (ammonium-ioninäytteet) erotetaan. Supernatantti laktaattimääritystä varten säilyy jääkaapissa 5 vuorokautta. Plasma ammonium-ionimääritystä varten säilytetään analysointiin saakka jää-vesihauteella, jossa se säilyy kaksi tuntia näytteenottohetkestä alkaen. Näytteet tulee määrittää samassa sarjassa

Tekotiheys

Tulokset valmiina

Sopimuksen mukaan

Yleistä

Yläraajan aerobisessa rasituskokeessa tutkitaan laktaatin ja ammonium-ionin pitoisuuksien muutosta veressä rasituksen aikana. Laktaattia muodostuu glykolyysin tuotteena. Veren laktaatti-pitoisuus on levossa alhainen, mutta se lisääntyy lihasrasituksen yhteydessä. Myofosforylaasientsyymin puutteessa ja useissa muissa glykogenolyysin poikkeavuuksissa laktaatti-pitoisuus ei kuitenkaan nouse lihasrasituksen aikana. Ammonium-ionin pitoisuus kohoaa lihasrasituksen aikana sekä terveillä että glykogeenin pilkkoutumis-häiriöissä. Harvinaisessa myoadenylaatti-deaminaasin puutteessa sen pitoisuus sen sijaan ei nouse.

Tulkinta

Normaalisti laktaattipitoisuus nousee 4 minuuttiin mennessä ainakin 2-10-kertaiseksi lähtöarvoon verrattuna. Normaalisti myös ammonium kohoaa, terveillä nousu voi olla hyvinkin lievää mutta useimmissa glykogeenin pilkkoutumishäiriöissä se on voimakkaampi.

Myofosforylaasientsyymin puutteessa sekä useissa muissa glykogenolyysin poikkeavuuksissa laktaattipitoisuuden nousua ei tapahdu. Ammonium sen sijaan kohoaa. Lievemmässä taudissa voi laktaatin nousu olla normaali tai heikentynyt.

Viitteet: Pedram Kazemi-Esfarjani, MD, Elwira Skomorowska, MD, Tina Dysgaard Jensen, BS, et. al. A Nonischemic Forearm Exercise Test for McArdle Disease. Ann Neurol 2002-52:153-159.