Alfa-1-antitrypsiini, seerumista

Tiedustelut

Indikaatio

Keuhkoemfyseeman ja maksakirroosin etiologian selvittäminen (geneettisen puutoksen osoittaminen)

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: 3 ml laskimoverta tai lähetettäessä 1 ml seerumia. Seerumi säilyy jääkaapissa 1 viikon, pitempiaikainen säilytys pakastettuna.

LÄHETYS: Seeruminäyte lähetetään huoneenlämpöisenä.

Menetelmä

Immunonefelometrinen.

Tekotiheys

Yleistä

Alfa-1-antitrypsiini on määrällisesti tärkein plasman proteaasi-inhibiittori (muita ovat mm. alfa-2-makroglobuliini, kystatiini ja eri spesifisten proteaasien inhibiittorit). Alfa-1-antitrypsiini estää erilaisia seriiniproteinaaseja kuten trypsiiniä ja kymotrypsiiniä. Sen fysiologinen tehtävä on estää tulehduksen yhteydessä granulosyyteistä vapautuvia elastaaseja ja kollagenaasia ja minimoida siten kudokseen kohdistuvat haittavaikutukset. Alfa-1-antitrypsiini kuuluu akuutin faasin proteiineihin, joiden pitoisuudet suurenevat epäspesifisesti inflammaatioihin ja kudosvaurioihin liittyen.

Jos alfa-1-antitrypsiinin pitoisuus on synnynnäisesti pienentynyt, on henkilöllä suurentunut riski sairastua keuhkoemfyseemaan, neonataalihepatiittiin tai maksakirroosiin.

Viitearvot

Tulkinta

Suurentuneita pitoisuuksia todetaan akuuttien ja kroonisten tulehdusten yhteydessä, leikkausten jälkeen, maligneista tuumoreista erityisesti kohdunkaulan karsinooman ja Hodgkinin lymfooman yhteydessä, raskauden aikana, sekä estrogeenejä sisältävien E-pillereiden käyttöön liittyen.

Pienentyneitä pitoisuuksia esiintyy synnynnäisen puutoksen lisäksi myös lisääntyneen menetyksen kautta esim. nefroottisessa syndroomassa ja suurten palovammojen akuutissa vaiheessa. Proteiinin synteesi voi olla vähentynyt mm. akuutissa hepatiitissa ja keskosilla. Lisääntyneen kulutuksen myötä seerumipitoisuus pienenee mm. akuutissa pankreatiitissa ja vastasyntyneen RDS:ssa.