Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX30-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Kuulovammaisuuden etiologian selvittäminen.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5-10 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteetn/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu,Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

PCR-monistus ja mutaation havainnointi agaroosigeelielektroforeesilla.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kuulovioista yli puolet on perinnöllisiä. Periytyvistä kuulovioista suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on GJB2 (gap junction beta 2)-geeni (CX26). Eurooppalaisessa väestössä on todettu yleisenä myös connexin 30 proteiinia koodaavan GJB6 (gap junction beta 6) -geenin kahta suurehkoa häviämää eli deleetiota, 309 emäsparin (bp)deleetio (deltaGJB6-D13S1830) ja 232 emäsparin (bp) deleetio (deltaGJB6-D13S1854) , jotka joko homotsygoottisena tai jonkin GJB2-geenin mutaation kanssa yhdessä esiintyessään aiheuttavat kuulovikaa. Suomessa deleetiomutaatioita ei ole kuitenkaan toistaiseksi löytynyt.

Tulkinta

GJB6(CX30)-geenin deleetion löytyminen kummastakin geenikopiosta eli homotsygottisena varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovammaisuuden diagnoosin. Mikäli mutaatio löytyy heterotsygoottisena eli vain toisesta geenikopiosta kyseessä voi olla mahdollinen toinen mutaatio GJB6- tai GJB2- geeneissä tai periytyvän kuulovammaisuuden kantajuus.