Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, VHL-geenin suurten deleetioiden DNA-tutkimus, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Kliininen epäily von Hippel-Lindaun taudista silloin, kun sekvensoinnilla ei ole löytynyt VHL-geenin mutaatiota.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: OYS/Genetiikan laboratorio, PL 50, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Koko eksonin/useamman eksonin laajuisten deleetioiden osoitus MLPA (Multiple Ligation Probe Analysis) -menetelmällä.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

1-2 kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Von Hippel-Lindaun tauti on harvinainen syöpäoireyhtymä, joka periytyy autosomissa vallitsevasti. Tauti altistaa erityisesti silmän verkkokalvoon, keskushermostoon, munuaisiin, lisämunuaisiin ja haimaan kehittyville sekä hyvän- että pahanlaatuisille kasvaimille (mm. silmän verkkokalvon ja keskushermoston hemangioblastoomat, lisämunuaisten feokromosytoomat). Tauti aiheutuu VHL-tuumorisupressorigeenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 300. Vaikka valtaosa (60-70%) mutaatioista on pistemutaatioita tai pieniä deleetioita/insertioita, myös suurempia koko eksonin käsittäviä tai koko geenin laajuisia deleetioita esiintyy.

Tulkinta

Deleetion löytyminen VHL-geenistä varmistaa diagnoosin.