Aminohapot, aivo-selkäydinnesteestä

Tiedustelut

Indikaatio

Aminohappoaineenvaihdunnan sairauksien differentiaalidiagnostiikka, erityisesti non-ketoottisen hyperglysinemian (NKH) osoittaminen tai poissulku. Samassa analyysissä määritetään myös muiden aminohappojen pitoisuudet.

Esivalmistelu

KIIREELLISYYS: Nonketoottisen hyperglysinemian (NKH) kiireellisistä pyynnöistä on soitettava erikoiskemian laboratorioon (puh. 0406356374 vain arkipäivinä 7-15), koska näyte lähetetään toistaiseksi alihankintalaboratorioon HUSLAB. Mikäli pyynnöstä ei soiteta erikseen, näytteen viiveetöntä kuljetusta alihankintalaboratorioon ja sen kiireellistä analysointia ei voida taata.

KIIRREELLISET PERINNÖLLISTEN AINEENVAIHDUNTASAIRAUKSIEN ERIKOISTUTKIMUKSIEN OHJE www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2023/03/ID-26502.pdf

ESITIEDOT: NNäytteen ESITIEDOT lähetetään sähköisen pyynnön yhteydessä tai tarvittaessa paperimuodossa NordLabin sisäisellä postilla, OYS-osastoille vaihtoehto PUPO 4473 NordLab Erikoiskemia.

PAPERITUTKIMUSLÄHETE www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/aineenvaihduntasairaudet_id_17909.pdf

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: min 1.0 ml (lapsinäyte 0.5 ml) selkäydinnestettä otetaan kylmään putkeen. Näytteessä ei saa olla verta. Jos näyteenotton aikana huomataan verta, suositellaan useampaan putkeen kerääminen.

LÄHETYS OYS:ssa: Näyte toimitetaan viipymättä (alle 30 min kuluessa) ja kuljetaan jäissä tai kylmägeelilla laboratorioon. Laboratoriossa näyte sentrifugoidaan välittömästi (kylmäsentrifugi ohjelma 2000 x g 10 min) ja supernatantti erotellaan ja säilytetään pakastettuna.

LÄHETYS toisesta laboratoriosta NordLab Oulun laboratorioon: Näyte lähetetään pakastettuna. Oulusta näytteet lähetetään HUSLABIIN.

Menetelmä

Toistaiseksi alihankintana teetettävä tutkimus.

Tulokset valmiina

Noin neljän viikon kuluessa, kun näyte on saapunut alihankintalaboratorioon.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Tuloksen luotettava tulkinta edellyttää aminohappotuloksen vertaamista samaan aikaan otetun plasmanäytteen aminohappoihin (Plasman aminohapot, 1061 P -Aminoh).

Huomautukset

10.1.2023 alkaen P- ja Li-Gly tutkimusnimikkeet poistuvat ja ne korvataan P- ja Li-Aminoh nimikkeillä alihankintaprosessin nopeuttamisen takia. Alihankintapaikkana on jatkossakin Huslab. Glysiinin (Gly) määritys sisältyy P- ja Li-Aminoh tutkimukseen (koskee sekä plasmaa että likvoria).

Non-ketoottisen hyperglysinemian osoittaminen/poissulkeminen on kiireellinen pyyntö. Kiireellisistä pyynnöistä on soitettava erikoiskemian laboratorioon (puh. 040 635 6374 vain arkipäivinä 7-15). Mikäli pyynnöstä ei soiteta erikseen, näytteen viiveetöntä kuljetusta alihankintalaboratorioon ja sen kiireellistä analysointia ei voida taata. Hemolyysi nostaa merkittävästi glysiinin pitoisuutta likvorissa ja häiritsee tuloksen tulkintaa.