Rinta- ja/tai munasarjasyöpä, PALB2-geenin c.1592delT-mutaation DNA-tutkimus

Tiedustelut

Indikaatio

Epäily periytyvästä rinta- ja/tai munasarjasyövästä silloin, kun BRCA1- ja BRCA2- geenien mutaatiotutkimukset ovat jääneet negatiivisiksi. Ennakoiva diagnostiikka suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

PCR/sekvensointimenetelmä.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on perinnöllinen rinta/munasarjasyöpäalttius. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kohonnutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.