Aminohapot, virtsasta

Tiedustelut

Indikaatio

Tutkimuksella voidaan selvittää aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä.

Esivalmistelu

ESITIEDOT lähetetään sähköisen pyynnön yhteydessä tai tarvittaessa paperimuodossa, johon merkitään potilaan ikä, paino, lääkitys, ravintovalmisteet, mahdollinen diagnoosi, tutkimuksen kysymyksenasettelu sekä vuorokausivirtsaa tutkittaessa myös virtsamäärä.

PAPERITUTKIMUSLÄHETE huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet/laboratoriotutkimuslahetteet/aineenvaihduntasairauksien_tutkiminen.pdf

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: 10 ml (min 1 ml) ensimmäisestä aamuvirtsasta. Näyte säilytetään pakastettuna. Määritys tehdään tavallisesti kertavirtsasta, mutta se voidaan tehdä myös hyvin sekoitetusta vuorokausivirtsasta. Vuorokausivirtsaa tutkittaessa lähetteeseen merkitään myös virtsamäärä.

Vuorokausivirtsaa kerättäessä pidetään keräysastia koko keräyksen ajan jääkaappilämpötilassa. Hyvin sekoitetusta vuorokausivirtsasta otettaan näytteeksi 10 ml. Vuorokausivirtsan tilavuus syötetään tietojärjestelmään tai merkitään lähetteeseen. Virtsanäyteputket säilytetään pakastettuna.

LÄHETYS: Näyte toimitetaan 2 t:n kuluessa kylmänä laboratorioon, muutoin pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus (HUSLAB). Nestekromatografinen menetelmä.

Tulokset valmiina

Noin neljän viikon kuluessa, kun näyte on saapunut alihankintalaboratorioon.

Yleistä

Tutkimuksella voidaan selvittää aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä lisätutkimuksena plasman aminohappotutkimukselle.

Virtsan aminohappopitoisuuksissa nähdään muutoksia aminohappojen kuljetushäiriöistä johtuvissa renaalisissa aminohappourioissa kuten lysinurissa proteiini-intoleranssissa, kystinuriassa tai Hartnupin oireyhtymässä. Muutoksia nähdään myös jos yhden tai useamman aminohapon pitoisuus on lisääntynyt plasmassa, jolloin kyseistä aminohappoa erittyy myös virtsaan. Esimerkkejä tällaisista aineenvaihduntasairauksista ovat mm. fenyyliketonuria, non-ketoottinen hyperglysinemia ja homokystinuria. Arginosukkinaattiuriassa virtsaan kertyy voimakkaasti arginosukkinaattia. Epäspesifistä yleistynyttä aminohappovirtsaisuutta on havaittu mm. Fanconi-Bickel syndroomassa, Wilsonin taudissa, galaktosemiassa, Lowen okulo-serebrorenaalisessa syndroomassa ja joissakin mitokondriotaudeissa. Aminohappojen erittymiseen voivat vaikuttaa myös muut syyt kuten esimerkiksi maksavaurio, munuaisvaurio, riisitauti tai infektiot.

huslab.fi/cgi-bin/ohjekirja/tt_show.exe?assay=1062&terms=aminoh

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.