Aspartylglukosaminidaasigeenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Aspartyyliglukosaminurian (AGU-taudin) diagnostiikka ja kantajatutkimukset suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan genetiikan laboratorioon (S6E 1. krs). OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

AGUfinmajor (c.488C>G) -mutaation tunnistaminen PCR/restriktioentsyymianalyysillä. AGUfinminor (200-201delAG) -mutaation tunnistaminen PCR/kapillaarisekvensoinnilla.

Tekotiheys

Tulokset valmiina

1-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on autosomissa peittyvästi periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, joka johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Suomalaisilla AGU-potilailla aspartyyliglukosaminidaasi (AGA) -geenin yleisin pistemutaatio on c.488C>G (AGUfinmajor, p.Cys163Ser). AGUfinmajor -mutaation osuus Suomessa on 98%. Muutamalla suomalaispotilaalla on todettu toisessa AGA-geenin alleelissa kahden nukleotidin häviämä 200_201delAG (AGUfinminor, p.Glu67Alafs*3).

Tulkinta

Mutaation löytyminen molemmista AGA-geenin alleeleista eli homotsygoottisena varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen vain toisesta geenin alleelista eli heterotsygoottisena merkitsee kantajuutta.