Kroonisen myeloisen leukemian kvantitatiivinen jäännöstautianalyysi, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

KML-potilaiden BCR-ABL1-fuusiogeenin jäännöstautiseuranta verestä, kun potilaalta on tunnistettu diagnoosivaiheen näytteestä BCR-ABL1 Major-tyypin fuusio-RNA:ta. HUOM! Menetelmä ei sovellu diagnoosivaiheen näytteille (esim. KML-epäily) tai muille kuin KML BCR-ABL1 Major-potilaiden näytteille, vaan ne pyydetään erillisillä tutkimusnimikkeillä (ks. Huomautukset- kohta).

Esivalmistelu

Näytteenotto maanantaista keskiviikkoon aamulla näytteen rajallisen säilyvyyden vuoksi. Näytteenottoa perjantaisin ja yleisiä vapaapäiviä edeltävinä päivinä on vältettävä. Näytteen esitiedot lähetetään sähköisen pyynnön yhteydessä.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

NÄYTE: EDTA-laskimoverta yhteensä 10 ml (EDTA 10ml tai EDTA 7ml x2). Putken täyttö ei saa olla vajaa. Näytteen säilyvyyden vuoksi näyte tulee ottaa maanantaista keskiviikkoon aamulla. Näyte tulee säilyttää kylmässä +5 astetta mahdollisimman pian näytteenoton jälkeen. Näyte ei saa jäätyä.

LÄHETYS: Näytteen tulee olla analysoivassa laboratoriossa (Oulu) 36 h sisällä, mielellään seuraavana päivänä. Näytteet lähetetään kylmälähetyksenä +5 C mahdollisimman pian näytteenoton jälkeen. Mikäli tämä ei ole mahdollista, ole yhteydessä genetiikan laboratorioon. Näyte ei saa jäätyä.

Menetelmä

Cepheid Xpert BCR-ABL Ultra (CE-IVD)

Tekotiheys

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Yleistä

Tutkimuksella analysoidaan KML-potilaiden seurantanäytteiden BCR-ABL1 Major-fuusiogeenin (tyypit b3a2 ja b2a2) transkriptin eli fuusio-RNA:n määrää.

Tutkittavan näytteen BCR-ABL1-transkriptin mittaaminen perustuu BCR-ABL1 / ABL1 (%) suhteen raportointiin kansainvälisellä IS (International Scale) -asteikolla. Referenssigeeninä käytetään ABL1-kontrolligeeniä, johon patologisen fuusiogeenin lähetti-RNA:n määrä ensin suhteutetaan. Riittävän korkea ABL1-kopioluku kertoo ajon onnistumisesta ja on edellytys tuloksen tulkinnalle.

Lausunnossa raportoidaan jäännöstaudin osuus IS%-asteikolla, molekulaarinen vaste (-LOG) ja lisäksi mahdollinen MR-luokka, mikäli kyseessä on syvä vaste (vähintään -4.0 LOG/MR4).

MR-luokat:

MR4: - Jäännöstaudin osuus IS-asteikolla ei mitattavissa tai korkeintaan 0,01 % - ABL1-kopioluku vähintään 10 000

MR4.5: - Jäännöstaudin osuus IS-asteikolla ei mitattavissa tai korkeintaan 0,0032 % - ABL1-kopioluku vähintään 32 000

Tutkimuksen analyyttinen herkkyysraja on 0,003 % (-4,5 LOG).

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Huomautukset

Menetelmä soveltuu vain KML- BCR-ABL-Major-tyypin potilaiden seurantanäyttelle. Diagnoosivaiheen näyte (esim. KML-epäily) tulee tilata eri tutkimusnumerolla: 11227 B -Fuus-mR Hematologinen fuusiogeeniseulonta verestä (tai mikäli luuydinnäyte: 10967 Bm-Fuus-mR Hematologinen fuusiogeeniseulonta luuytimestä). Pyyntökenttään tulee kirjoittaa tutkimusindikaatio ja esitiedot.

Muissa kuin KML BCR-ABL-Major- tapauksissa, kuten ALL-potilaiden seuranta tai potilaat, joilla seuranta tapahtuu luuytimestä tai joilla on tunnistettu verestä muu harvinaisempi BCR/ABL-fuusiogeenitranskripti (esim. Minor), BCR/ABL-seurantatutkimus pyydetään tutkimusnumeroilla 10910 Bm-BlaPCR BlaPCR, luuytimestä tai 10911 B -BlaPCR Pahanlaatuisen veritaudin molekyylibiologinen tutkimus, näyte, verestä. Pyyntökenttään tulee kirjoittaa tutkimusindikaatio ja esitiedot.

Menetelmä on muuttunut 3.2.25. Tämän vuoksi tulostasoissa voi esiintyä jonkin verran eroavaisuutta.