Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, verestä

11333 B -SEKVY-D

Tiedustelut

Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:
Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi

Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911

Indikaatio

Perheessä/suvussa aikaisemmin tunnistetun mutaation sekvensointitutkimus.

Näyteastia

EDTA-putki 3 ml

Näytteen käsittelyohjeet

Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi) valitsemalla Lähetteet ja lomakkeet: Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu.

LÄHETYS: OYS:ssa otettu näyte toimitetaan laboratorion asiakaspalveluun. OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään osoitteeseen: NordLab Pohjois-Pohjanmaa, Näytteen vastaanotto, Kajaanintie 50, 90220 Oulu. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä

Menetelmä

Mutaatioalueen polymeraasiketjureaktio (PCR) ja sekvensointi Sanger menetelmällä.

Tekotiheys

1 x kk, tulokset valmiina 4-8 viikossa.

Yleistä

Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään esiintyykö perheen/suvun aikaisemmin todettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta ja tilanteesta riippuen tutkimukseen saatetaan tarvita positiivinen kontrollinäyte.

Tulkinta

Tuloksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautukset

Lähetteeseen vaaditaan tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta ja tutkittavan sekä mahdollisen kontrollin kliiniset tiedot. Tutkimusta ei voida tehdä kiireellisenä sellaisten mutaatioiden kohdalla, joita ei ole aikaisemmin tutkittu Nordlab Oulun Genetiikan laboratoriossa.