Palmityyliproteiinitioesteraasi, verestä
11343 B -PPT1
Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911
Indikaatio
Epäily palmityyliproteiinitioesteraasin puutteen aiheuttamasta neuronaalisesta keroidilipofuskinoosista.
Esivalmistelu
Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).
Näyteastia
NäytekorttiNäytteen käsittelyohjeet
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Yleistä
Neuronaaliset keroidilipofuskinoosit (NCL) jaotellaan geenivirheiden mukaan. CLN1-geeni koodaa palmityyliproteiinitioesteraasia. CLN1-geenivirheestä johtuva varhaislapsuuden tautimuoto tunnetaan nimellä infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosin (INCL, Santavuori-Haltian tauti). CLN1 geenin virheitä ja palmityylitioesteraasin puutetta on todettu joissakin leikki-iän, nuoruusiän ja aikuisiän NCL:ssä.
Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Huomautukset
Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).