Heksosaminidaasi A+B, verestä
11349 B -HekAd
Tiedustelut
Asiakaspalvelu terveydenhuollon ammattilaisille:Puhelin 030 660 6767
Sähköposti asiakaspalvelu@nordlab.fi
Asiakaspalvelu potilaille: 08 2377 8911
Indikaatio
Epäily heksosaminidaasi A:n puutteesta johtuvan GM2 gangliosidoosin (Tay Sachsin taudin) diagnostisointi tai epäily kokonais-heksosaminidaasin puutteesta johtuvan GM2 gangliosidoosin (Sandhoffin taudin) diagnostisointi.
Esivalmistelu
Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).
Näyteastia
NäytekorttiNäytteen käsittelyohjeet
Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus.
Yleistä
GM2-gangliosidoosista tunnetaan kaksi tautimuotoa. Heksosamidaasi A:n (Tay-Sachsin tauti) ja kokonais-heksosamidaasin (Sandhoffin tauti) puutteesta johtuvat taudit ilmenevät hyvin samankaltaisin oirein. Epäiltäessä GM2-gangliosidoosia useimmiten on indisoitua määrittää sekä kokonais-heksosamidaasin että heksosamidaasi A:n entsyymiaktiivisuudet. Tay-Sachsin tauti voi aiheutua myös GM2-aktivaattoriproteiinin puutteesta, jolloin synteettisillä substraateilla tehdyt heksosamidaasientsyymin aktiivisuusmääritykset ovat poikkeuksesta normaaleja.
Epäiltäessä mukopolysakkaridien hajoamisen estymistä aiheuttavaa sairautta on syytä tutkia myös virtsan glykosaminoglykaanit (1497 U -GAG).
Tulkinta
Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.
Huomautukset
Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).