Alfa-galaktosidaasi, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Epäily Fabryn taudista eli glykosfingolipidien aineenvaihduntaan osallistuvan alfa-galaktosidaasientsyymin puutoksesta.

Esivalmistelu

Tulosta potilaalle kirjallinen tiedote:

www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lysotiedote.pdf

Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi alihankintalaboratorioon. Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus:

www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/suostlyso.pdf

Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta (potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa. Potilas ohjataan lastentautien näytteenottoon.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Fabryn tauti on X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä kertymäsairaus, jossa lysosomien alfa-galaktosidaasientsyymin aktiivisuus puuttuu tai on vähentynyt. Entsyymiaktiivisuuden puuttuminen aiheuttaa globotriaosylkeramidin (Gb3) kertymistä lysosomeihin. Myös geenivirheen naispuolisilla heterotsygooteilla kantajilla on usein oireita. Heterotsygooteilla naisilla alfa-galaktosidaasin aktiivisuus voi olla normaali tai lähes normaali ja tällöin diagnoosiin voidaan päästä geenitutkimuksen avulla.

Alihankintalaboratorio voi tutkia näytteestä ilman erillistä pyyntöä myös globotriaosyylisfingosiini (ks. B -LysoGL3) pitoisuuden, jonka omaa tutkimuspyyntöä voidaan käyttää Fabryn tautia sairastavien potilaiden seurannassa.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.