Alfa-glukosidaasi, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Epäily lysosomaalisen alfa-glukosidaasientsyymin puutoksesta (tunnetaan myös nimillä Pompen tauti, glykogenoosi tyyppi II, happamen maltaasin puutos).

Esivalmistelu

Tulosta potilaalle kirjallinen tiedote: www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/lysotiedote.pdf

Potilaan suostumus vaaditaan tutkimuksen lähettämiseksi alihankintalaboratorioon. Tietoon perustuva suostumus lysosomaalisten kertymätautien biokemiallisiin ja/tai geneettisiin analyyseihin osallistumiseen:

www.nordlab.fi/wp-content/uploads/2022/03/suostlyso.pdf

Entsyymiaktiivisuusmäärityksen tuloksen ollessa poikkeava tai rajatapaus alihankintalaboratorio voi tehdä näytteestä ilman erillistä pyyntöä geenitestin, mikäli potilaalta on pyydetty kirjallinen suostumus. Tieto mahdolliseen geenitestiin suostumisesta merkitään näytetietoihin tutkimusta tilatessa. Mikäli tilaaja haluaa teettää geenitestin entsyymiaktiivisuuden tuloksesta riippumatta (potilaan suostuessa geenitestaukseen), tämä tulee ilmoittaa vapaamuotoisissa esitiedoissa tutkimusta tilattaessa.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Yleistä

Lysosomaalisen alfa-glukosidaasin puutos johtaa glykogeenin kertymiseen eri elinten lysosomeihin. Taudinkuvassa on poikkeuksetta myopatiaa, mutta Pompen taudista tunnetaan eri muotoja (klassinen pienten lasten, nuoruusiän ja aikuisten tautimuodot), jotka eroavat toisistaan oireiden alkamisiän, elinaffisioiden ja etenemisnopeuden suhteen.

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.