Alfa-mannosidaasi, verestä

Tiedustelut

Indikaatio

Epäily kertymäsairaudesta, erityisesti glykoproteiinien aineenvaihduntaan osallistuvan alfa-mannosidaasientsyymin puutoksesta.

Esivalmistelu

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).

Suoritus

Alihankintana teetettävä tutkimus.

Näyteastia

Näytteen käsittelyohjeet

Ks. Verinäytteenotto näytekortille lysosomaalisten kertymäsairauksien diagnostiikassa -ohje (vain NordLab intrassa).

Yleistä

Lysosomeissa esiintyvän alfa-mannosidaasin puute aiheuttaa tyypillisesti useita elimiä affisioivan sairauden, joka voi ilmentyä pienellä lapsella (tyyppi I) tai nuoruusiällä (tyyppi II). Taudinkuva: immuunipuutokset, luuston ja kasvojen kehityshäiriöt, kuurous, vaihtelevantasoiset oppimisvaikeudet tai hepatosplenomegalia, joka yhdessä infektioiden kanssa johtaa usein kuolemaan varhaisiällä.

Epäiltäessä alfa-mannosidaasin puutosta on indisoitua tehdä myös virtsan oligosakkarien osoituskoe (4861 U -Oligs-O).

Tulkinta

Laboratoriolääkäri antaa tutkimuksesta lausunnon.

Huomautukset

Tutkimus ei ole suoraan tilattavissa. Tarvittaessa voit ottaa yhteyttä (apulaisylilääkäri Irina Nagy puh. 040 635 6290 tai erikoislääkäri Sanna Koskela puh. 040 724 4874).